Kto je dole? Downov syndróm: príznaky, príčiny, liečba ochorenia, príznaky tehotenstva, symbol syndrómu

Článok opisuje charakteristiky detí s Downovým syndrómom a metódy pre detekciu genetickej abnormality u plodu počas tehotenstva.

veselý a dobromyseľný ľudia s šikmé oči a okrúhle tváre vyvolávajú súcit alebo nepochopenie druhých. Ale málokto vie, že ľudia s Downovým syndrómom nie sú len ľudia so zdravotným postihnutím, ktoré potrebujú ochranu a súcitu, a predovšetkým kreatívny, komplexný rozvoj, talentovaný človek.

Child-down

Čo znamená slovo dole?

Downov syndróm je pomenovaný po lekára Johna Down , prvýkrát objavený podobnosti v správaní, duševné schopnosti a prejavy emócií u ľudí s niektorými spoločnými štrukturálnymi rysmi lebky a jazyk. Oficiálne sa táto choroba dostala v roku 1965.

lekár a vedec Down od roku 1858 pracoval v nachmeda Ersudskom Royal azyl pre duševne chorých. Cieľom jeho práce bolo dokázať, že štúdie s mentálne retardovanými deťmi prinášajú pozitívne výsledky. Stal sa zakladateľom vývojového centra "Normansfield", vytvoreného pre deti s genetickými poruchami.

DÔLEŽITÉ: Deti s Downovým syndrómom je tiež nazývaný slnečné deti, pretože ich pozitívne myslenie a lásky ku všetkým živým veciam, schopnosť spriateliť, sympatizovať a vcítiť.

dievča nadol

Čo je Downov syndróm: symptómy, pleťové pády, foto novorzhdennyh

Downov syndróm - genetická anomália funkcie organizmu, ku ktorému dochádza s nárastom počtu chromozómov. Namiesto 46 chromozómov, príroda "dotovaný" Títo ľudia 47 chromozómov, a to 21. pár z nich má zvláštnu chromozóm.

Dôležité: Podľa štatistík Svetovej zdravotníckej organizácie, 1 650 až 700 detí má Downov syndróm. Zároveň je počet samej a samičiek s touto patológiou rovnaký.

výskyt Downovho syndrómu sa zvyšuje s vekom narodenia matky, však, a 18-ročný nie je imúnny voči prejavom tejto genetické ochorenie u ich detí.Po 33 rokoch žena niekoľkokrát zvyšuje riziko pôrodu.

Novonarodené dole

Tam sú také formy syndrómu:

• Trizomia
• translokační
• mozaicismu

Symptómy:

• tvár a krk neprirodzene plochý
• zvláštny tvar očí
• zvláštna forma lebky
• bohaté záhyby kože v oblasti horných očných viečok
• nezvyčajne malé uši
• krátke končatiny
• zakrivenie malíčku
• zďaleka dôchodku palec
• hlboké ryhy "rezať" cez dlaň
• pomalý rast
• slabý svalový tonus
• zlých súradniciachIa
• zlá artikulácia
• slabý mentálne schopnosti

dieťa dole

Dôležité: Aj keď mnoho z fyzikálnych vlastností ľudí s Downovým syndrómom vtipné, otvorené, naivné, veselý, láskavý a. Mnoho z nich má hudobný sluch je dobre vyvinuté a tam je túžba po umenie.

Face Down Syndrome má štyri pozoruhodné vlastnosti:

• guľatý a plochý tvar
• šikmé oči s možnosťou záhyby v priebehu storočí z top
• otvorenú tlamu a zároveň, malý nos

Face Down

Koľko chromozómov v ľudských Downov syndróm?

Downov syndróm je názov Trizomia chromozómu 21. To znamená, že namiesto dvoch pádov zdedí 21 chromozómov - tri. Za normálnych okolností dve kópie zdedená od matky a jeden od otca. Tak miesto chromozómu 46, chromozómu 47 vo Downovým syndrómom, z toho 3 - 21. .

Asi 3% Downovým syndrómom sa nededia všetky chromozómu 21, a len niekoľko génov, dodávaný s 14. chromozómu. Tento jav sa nazýva premiestnenie .

Ďalšie 3% zdedí gény chromozómu 21 nie je v každej bunke, ale iba niektoré z nich. Táto mozaika možnosť .Často títo ľudia nie sú najjasnejšie príznaky syndrómu, ich intelektuálne a fyzické schopnosti sú prísne obmedzená.Znaky Mosaic vzor môže byť neviditeľný pre ostatných.

pády majú 47 chromozómov namiesto 46

Prečo sa deti narodia s Downovým syndrómom: Spôsobuje

jediná vec, ktorá zvyšuje riziko vzniku dole - to je vek svojho biologického otca a matky. Starší rodičia, tým väčšia je pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s genetickými vadami.

U žien «kritická» vek prichádza s 33-35 rokov, kedy je pravdepodobnosť narodenia zvyšuje Downovým syndrómom do 1:30. U mužov Toto riziko sa zvyšuje po 42 rokoch .To je vzhľadom na starnutie ženského tela a zhoršenie kvality spermií u mužov.

Dôležité: fajčenie, alkoholizmus, drogová závislosť, asociálne životný štýl nezvyšuje pravdepodobnosť Downovho narodenia. Tiež žiadny vplyv na vzhľad tejto patológie ekológia, teploty prostredia alebo počasie.

Downey často narodilo ženám vo veku nad 35 rokov

tiež spôsobiť dieťa s Downovým syndrómom je vysoká u matiek nadol( o 50%).Majú však vo väčšine prípadov nastať potrat v skorej fáze tehotenstva. Muži-pády nemôže mať deti.

Tí, ktorí sa rodia deti s Downovým syndrómom?

Deti s Downovým syndrómom sa rodia so zdravými rodičom absolútne.-Li zdravé rodičia majú dieťa narodené jednu dole, potom pravdepodobnosť narodenia ich druhého z baní približne o 1%.

Staršie matka, tým väčšia je pravdepodobnosť narodenia Down:

• pod 25-1: 2000
• 25 rokov - 1: 1250-1: 1270
• 30 rokov - 1: 1000
• 35, 1: 450
• 40 rokmi - 1: 150
• 45 - 1:30 až 01:50

Zvýšená pravdepodobnosť Downovho narodeninami, ktorá je nositeľkou genetickej translokácie. V prípade, že médium je matkou, potom je pravdepodobnosť 30%, otec - asi 5%.

starší rodičia, tým vyššie je riziko, že dole je

Downov syndróm, príznaky tehotenstva

v raných fázach odhaliť Downov syndróm u plodu je pomerne ťažké.Jedným z poplachových signálov je detekcia ultrazvuk podkožná tekutiny v zadnej( goliera) hrdla 11 - 13 týždňov. Avšak, táto metóda je nespoľahlivý - v 20% prípadov, výsledok je falošný.

najspoľahlivejšie výsledky komplexného prieskumu. Ak sú všetky rovnaké 11 - bola zistená 13 týždňov patologické zahustenie pomocou ultrazvuku v oblasti krku a k rovnakým výsledkom testov v sére boli pozitívne, tehotné vymenovať "trojitý test" v čase 16 - 18 týždňov.

V prípadoch, keď všetky tieto skúšky a testy ukazujú na prítomnosť plodu Downovým syndrómom, nie je pochýb o tom: 99 100 detí sa narodí s extra 47. chromozómu.

Dôležité: Čím menej testy a analýzy boli vykonané, tým menej môžete veriť výsledky. Vzhľadom k tomu, "triple testu", ktorý je stanovený na úrovni estriol, a hCG koncentráciu alfa-fetoproteínu seba dôjde k chybe o 9% prípadov.

môže byť detekovaná

Symptómy Downovho syndrómu u plodu na ultrazvuku

testu, testy na Downov syndróm počas

testy tehotenské a testy pre Down nutne potrebujeme tehotným ženám, deťom, ktorých zahustený za obojok oblasť bola objavená počas ultrazvuku.

na 16 - 18 týždňov pre krvné testy na hormóny. Ak tento test potvrdí prítomnosť plodu s Downovým syndrómom, budete musieť skontrolovať anatomickú tekutinu. Tento postup sa vykonáva v nemocnici a predstavuje defekt brušnej dutiny tehotné a plotu plodovej vody pre analýzu.

Dôležité: Po tejto analýzy, riziko potratu zväčší mnohokrát. Robiť alebo nerobiť to - je to každá matka. V prípade, že rozbor plodovej vody robiť v neskorších fázach, a to potvrdí prítomnosť genetických chýb plodu, bude potrat nebude fungovať - ​​môže spôsobiť predčasný pôrod.

odber plodovej analýzu

tekutín možno vidieť na ultrazvuku, či Downovým syndrómom?

ak je plod má abnormality, čo naznačuje pravdepodobnosť Downovho syndrómu, pri ultrazvuku lekár je potrebná k ich odhaleniu. Ukazovatele pre posúdenie pravdepodobnosť vzniku syndrómu sú:

• golier plocha zvyšuje
• chrbtice rozdeliť
• nosová kosť je príliš malý
• dieťa tvár plochou
• Mizintchikov malé, nedostatočne rozvinuté

Dôležité: sám výsledky USA malé pre získanie spoľahlivých výsledkov. Pre potvrdenie alebo odmietnuť prítomnosť iba výsledky dodatočných skúšok a analýzy môžu mať plodu Downov syndróm.

vidieť na syndróm ošetrenie ultrazvukom

Downov syndróm Downov, liečiť Downov syndróm môže byť?

sám Downov syndróm je nevyliečiteľná, pretože to je v skutočnosti genetický omyl. Avšak, deti s týmto syndrómom sa rodia s oslabeným imunitným systémom a "set" vrodených komorbidít. Z tohto dôvodu, aby sa predišlo komplikáciám, dieťa by malo byť vždy pod dohľadom radom odborníkov.

Dôležité: Napriek skutočnosti, že Downov syndróm nie je liečiteľná, s solárne deti by mali byť vždy zapojený.Činnosti pravidelné vývoj, riadnej starostlivosti a liečba prispievajú k socializácii Downovho syndrómu v normálnej spoločnosti.

downs Školenie by malo prebiehať v podobe hry a doplnené enimalterapiey( styk so zvieratami).Tieto triedy poskytujú dobré pozitívne výsledky a umožniť deťom rozvíjať intelektuálne.

Triedy s Down

riziko, že dieťa s Downovým syndrómom

Od roku Downovým syndrómom - chybu, nehodu pri prenose dedičnosti riziká, ktorý má dole je tam pre každého zdravého človeka. Avšak riziko sa znižuje v rodinách, kde už existuje jedno dieťa dole.

Nedávny výskum indických vedcov viedlo k neočakávaným výsledkom. Ukazuje sa, že nielen vek matky a vplyv otca na pravdepodobnosť narodenia slnečné batoľa, ale vekom a babička z matkinej strany. Než v neskoršom veku, porodila svoju dcéru, tým väčšie je riziko, že jej vnúčatá narodí pády.

tiež pravdepodobné, že sa rodí na vysokej pády úzko odkazy.

Ďalšie faktory nemajú vplyv na možnosť genetickej poruchy plodu.

pravdepodobnosť mať Downov syndróm závisí od veku matka a babička dieťaťa

Pri vysokej riziko Downovho syndrómu v prvom skríningu?

Premiéra( nie skôr ako 10 a nie neskôr ako 14 týždňov) umožňuje včasnú fázu na výskyt fetálnych genetických abnormalít. Tráviť ultrazvuku a bola odobratá krv na stanovenie množstva hormónov. Ak sú oba z týchto štúdií bolo pozitívnych, tehotné poslal k nahliadnutiu do lekárskej genetiky, ktoré vo väčšine prípadov vymenovať dva ďalšie analýzy: horionobiopsiya a amniocentézu.

Tieto testy nám umožňujú určiť sadu chromozómov u plodu, ale ich správanie môže spôsobiť potrat.

Dôležité: testovanie Downovho syndrómu na začiatku tehotenstva znížil počet novorodencov s tejto genetickej anomálie až 1: 1000.Test

krvný identifikovať Downov syndróm

či je Downov syndróm zdedil?

riziko vrodených pádov v rodine, kde sú pokrvne príbuzní s týmto syndrómom, závisí predovšetkým na jeho tvaru. Takže Trizomiu neprenáša, zatiaľ čo translokácie sa dedia.

Dôležité: Ak Downov syndróm matka na jej dieťa narodiť s rovnakým rizikom genetickej poruchy je 50%.

Downov syndróm môžu byť prenášané dedením

Môže pády mať deti?

Men downs vo väčšine prípadov nemôže mať deti. Výnimkou je mozaiky Downovho syndrómu u mužov - ich reprodukčné schopnosti sú zachované.

downs Ženy môžu porodiť dieťa, ale častejšie sa vyskytujú potrat v skorej fáze tehotenstva.

Koľko rokov žije pády?

Priemerná dĺžka ľudí s Downovým syndrómom je 50 rokov .Ale ak sa v rozvinutých krajinách s normálnym postoji k ľuďom so zdravotným postihnutím a ich plné socializácie, toto číslo je omnoho vyššie, v Rusku, na Ukrajine av ďalších krajinách, kde k tomuto problému nevenuje dostatok pozornosti - a nie viac ako 35.

zahraničia deti dole ísť do obyčajných detíškôlky a školy, ktoré sa zúčastňujú kluby a športové kluby, dostane vyššie vzdelanie. V dospelosti môžu ľahko nájsť prácu, ktorá nevyžaduje intenzívnu duševnú prácu. Oni

vo filmoch a na javisku, športovať a kresliť obrázky, porodiť rodine a výchove detí.Jedným slovom - pocit, že sú plnohodnotnými členmi spoločnosti. To všetko pomáha predĺžiť životnosť týchto zvláštnych ľudí.

Downey žijú v priemere 50 rokov

Prečo sa ľudia s Downovým syndrómom sú podobné?

podobne pády, aby niektoré spoločné genetickú poruchu funkcií: oči, veľkosť nosa, guľatosť tváre, rysy karosérie, rovnako ako veselý príjemný dispozície.

Napriek vonkajšej podobnosti, každá z nich je osoba. Povaha a vlastnosti každého z týchto jednotlivých ľudí.

Prevencia Downovým syndrómom

jedinú účinnú preventívnou metódou Downovho syndrómu u detí - počatie a narodenie dieťaťa v mladom veku.Že mladí rodičia pravdepodobnosť mať dieťa s genetickými poruchami, je minimálna.

Ak sa matka a otec dieťaťa staršieho ako 35 - 40 rokov, žena by mala navštíviť genetika, zložiť potrebné skúšky a prejsť všetkých odporúčaných testov.

Dôležité: Ak sa potvrdila prítomnosť Downovho syndrómu u plodu ženine ponúkol vykonať potrat.

Prevencia Downovým syndrómom - poňatie a narodenie dieťaťa v mladom veku

pozoruhodných ľudí s Downovým syndrómom

u ľudí s Downovým syndrómom je veľa známych vynikajúci hudobníci, herci, umelci a športovci. Ich záznamy a úspechy prekvapí, radosť a inšpirovať nádej zúfalých príbuzných osôb s genetickými vadami.

vie celý svet:

• Pablo Pineda - herec, prvý človek na svete s Downovým syndrómom, ktorý bol schopný vyštudovať vysokú školu
• Stephanie Ginza - herečka, ktorý hral vo filme "Duo", ktorý neskôr dostal veľa amerických filmových cien
• Michael Johnson - umelec
• Sergej Makarov - ruský herec hrá v divadle Simple
• Ronalda Jenkins - geniálneho skladateľa, hrať klávesnica s 6 rokov
• Max Lewis - anglický herec
• Karen hafnium - športovec sa vytvoril svetový rekord v plávaní
• Paula Sage - právnik, športovec, herečka
• Maria Langovoy - olympijský plavecký majster, vyhral "zlato" na špeciálnych olympiád
• Jamie Brewer - herečka, ktorý hral v "American Horror Story"

Marie Longovaya - plavec s Downovým syndrómom

detí s Downovým syndrómom majú známe ľudí

Ako už bolo spomenuté vyššie, Downov syndróm - nie je ničím iným ako genetickým omylom. A ak to je možné sa vyhnúť, alebo je jej zabránené, ktorí bez ohľadu na to, ako slávna a bohatá svojimi schopnosťami a spojov by to urobil.

však u známych rodín osobností verejného života sú deti sa narodili downs:

30.08.1995 v Borisa Jeľcina vnuka Gleb narodila s Downovým syndrómom. Teraz chlapec je v poriadku hrať šach, kreslenie a hranie športové

• 1.04.2012 herečka Evelyn Bledans narodil syn zníženia hodnoty, semien. Chlapec sa rozvíja, podobne ako jeho absolútne zdraví rovesníci. Skutočnosť, že sa dieťa narodí s postihnutím, rodičia naučili v 14 týždni tehotenstva, ale o tom, ako dieťa zabiť, nemohol chodiť a hovoriť.Rodičia sú spokojní a radi, aby svoje solárne chlapec
• Syna Španielsko tréner Football Downovým syndrómom. Alvaro del Bosque za posledných 25 rokov a je maskot tímu. Hráči ho milovali za jeho láskavosť a otvorenosť.Zakaždým, keď človek príde so svojim otcom vo výcviku a podpory svojich priateľov
• v roku 1997 Irina Khakamada porodila zvláštne dcérou Mary, ktorí sa okrem Downovým syndrómom trpí leukémiou. Teraz študuje maľbu, tanca dobre a spieva

Šťastná rodina Evelina Bledens

Video: Evelyn Bledans a jej dieťa s Downovým syndrómom Downov syndróm

symbol

oficiálny symbol ľudí s Downovým syndrómom - modrej a žltej stuhe. Tí, ktorí podporujú pády alebo trpí týmto syndrómom, sa nosia na hrudným pásom alebo ikonu symbolu.

Symbol Downov syndróm

21. marca Medzinárodný deň osoby s Downovým syndrómom

Každý rok od roku 2005, 21 tretieho mesiaca celý svet oslavuje Svetový deň Downovho syndrómu. Tento dátum nebolo zvolené náhodou - to symbolizuje tristo dvadsať prvý chromozóm, Downov syndróm odlíšiť od obyčajných ľudí.

V Rusku bol tento deň oslavovaný až v roku 2011.

21. marca - Deň osôb s Downovým syndrómom

DÔLEŽITÉ: Down deň Upozornenie informovať čo najviac ľudí, ako je to možné o funkciách tejto genetickej choroby.

Ak by život mal to, že dieťa je predurčené, že sa narodí Down, rodičia nemali zúfať, pretože tieto deti - skutočný dar. Mimo odopretie detí s Downovým syndrómom nepresahuje 1%( v Rusku - 95% miera poruchovosti) a zapnite prijatie solárnych detí je potrebné trvať niekoľko rokov.

stačí len zmeniť svoj postoj k tomuto genetických vlastností, natiahnuť ruku k vlastnému šťastiu a nechať život na slnku.

Video: Detailný záber. Deti s Downovým syndrómom