Genetska trombofilija: diagnoza, zdravljenje in nevarnost v nosečnosti

genetska trombofilijo je dedno kronično stanje telesa, v katerem( mesecev, let, ali vseživljenjsko) je v daljšem časovnem obdobju je nagnjenost k tvorbi krvnih strdkov ( krvni strdki), ali za širjenje tromba daleč presega škodo.

izraz "trombofilijo" običajno pomeni, da je genetsko določen pogoj, ampak obstoj pridobljenih držav povečala nagnjenost k tvorbi krvnih strdkov je pogosto zavajajoče ljudi.

Ti pogoji ne veljajo za ta koncept. je nemogoče postaviti enačaj med trombofilije in trombozo kot genetske predispozicije za trombofilijo ni spoznal nujno v obliki tromboze.

manifestacije trombofilije so povezane z nastankom krvnih strdkov. To se zgodi zaradi spremembe v ravnotežju med koagulacije in proti strjevanju dejavnikov v krvni obtok.

V normalnem strjevanju krvi, ki je potreben za zaustavitev krvavitve, je nastanek krvnega strdka,

ki prekriva plovilo na mestu poškodbe. Za izvajanje procesa oblikovanja strdek izpolnjujejo določene aktivne snovi, tako imenovani faktorji strjevanja.

Da bi preprečili prekomerno strjevanje krvi, tam antikoagulacijske dejavnikov.

To pomeni, da je znižanje v višini antikoagulantne dejavnikov, vsako povečanje števila trombocitov dejavnikov. To je vzrok za nastanek tromba, dotok krvi krši tkiv in organov.

genetskih dejavnikov genetskega trombofilijo

trombofilijo zaradi dedno nagnjenost.

Zato ni posebnih vzroki za to stanje. Obstaja nekaj dejavnikov tveganja, ki lahko sprožijo razvoj te bolezni.

verjeli, da pride do najbolj trombofilijo:

• pri moških;
• pri ljudeh, starejših od 60 let;
• ljudi, katerih sorodniki trpijo trombofilije;
• pri nosečnicah, pri ženskah, ki uporabljajo peroralne kontraceptive;
• pri osebah z rakom patologije s avtoimunskih in metabolične bolezni;
• pri ljudeh, ki so pred kratkim imeli hude okužbe, poškodbe in operacije.

Razvrstitev

bolezen dva glavna tipa trombofilijo:

1. kongenitalne( dedne, primarno) trombofilijo.
2. pridobljeno trombofilijo.

Prva vrsta trombofilije jo nepravilnosti povzroča v genih, ki nosijo informacije o proteinov, ki sodelujejo pri strjevanju krvi.

Med njimi najbolj razširjena so : pomanjkanje

• proteinov C in S;
• pomanjkanje antitrombina III;
• anomalija koagulacijski faktor V( Leiden mutacija);
• anomalija protrombinski G 202110A.

Vse te prirojenih napak povzroči težave pri strjevanju krvi.

Druga vrsta pojavi trombofilijo zaradi drugih bolezni ali dajanju zdravila. Ti vključujejo :

1. Antifosfolipidni sindrom. Karakteriziran je zaradi nastanka prekomernih količin protiteles, ki uničujejo fosfolipide. Fosfolipidi so pomembne sestavine membrane živčnih celic, žilnih stenskih celic in trombocitov. Ko so te celice uničene, se sproščajo aktivne snovi, ki motijo ​​normalno interakcijo med koagulacijskimi in antikoagulacijskimi krvnimi sistemi. Posledično se poveča koagulabilnost in se poveča tendenca na trombozo.
2. Mijaloproliferativne bolezni. Za te bolezni je značilna proizvodnja presežnih krvnih celic v kostnem mozgu. V povezavi s tem povečuje viskoznost krvi in ​​motnje krvnega pretoka v posodah. Prav tako pomaga povečati trombogenezo.
3. Pridobljena pomanjkljivost antitrombina III. Karakterizirana je zaradi kršitve sinteze tega faktorja ali njegovega prekomernega uničenja.
4. Bolezni, ki jih spremljajo žilne okvare. Na primer, znano je, da se diabetesa zniža nivoje insulina hormonov, odstranjujejo glukozo, s čimer se poveča koncentracijo glukoze v krvi pojavi. Glukoza ima strupeni učinek na celice sten krvnih žil. Poškodbe celic stene posode pa povzročajo sproščanje dejavnikov strjevanja krvi, krvni pretok krvi in ​​tvorbo trombusa.

Klinične manifestacije

Pogosto ljudje, ki trpijo zaradi trombofilije, ne vložijo pritožb in ne opazijo sprememb v njihovem zdravju.

To je posledica dejstva, da za to patologijo značilno podaljšano potek in gladkost povečanja kliničnih pojavov.

Včasih genetska trombofilija pokaže simptome več let po odkritju genetskih markerjev trombofilije.

Samo pri trombusu pri bolnikih obstaja klinična simptomatologija. Stopnja resnosti simptomov se določi glede na stopnjo lokalizacijo tromba in okluziji žile lumnov :

1. Ko se lahko krvni strdki v arterijski bed plovil arterijsko trombozo .Glede na to je možen razvoj ishemične kapi in napadi akutne koronarne insuficience pri mladih. V primeru tromba v placentnih posodah so možne splavitve in smrt ploda v maternici.
2. Z vensko trombozo spodnjih okončin se pojavijo številni klinični znaki. V nogah je občutek težkega tegoba, boleča bolečina v predelu ščitnice, zaznavanje oteklin spodnjih okončin in trofične spremembe kože. Ko
3. lokalizacija krvnega strdka v mezenterićnih plovila je oster kot nož bolečine, slabost, bruhanje in mehko blato. Za
4. tromboze jetrne ožilja označen s hudo bolečino v nadželodčnem regiji, neobvladljivo bruhanje, otekanje spodnjih okončin, širitev trebuhu.

Diagnoza

Krvni test za genetsko trombofilijo je glavna diagnostična metoda.

Krvni test za trombofilijo pojavlja v dveh fazah:

• na prvi korak odkritje patologije v določeni enoti koagulacije krvi s pomočjo nespecifičnih krvnih testov;
• na drugi stopnji patologije se diferencira in konkretizira z uporabo specifičnih testov.

Na splošno analizo krvi v trombofilije izrazito povečanje števila eritrocitov in trombocitov, rdečih krvnih celic, poveča razmerje volumna do celotnega volumna krvi.

Določite raven D-dimerja v krvi. Ta snov je produkt uničenja trombusa. S trombofilijo se povečuje njegovo število. Analiza

določanje aktiviranega delnega tromboplastinskega časa( APTT) simulira naravno strjevanje krvi in ​​oceniti stopnjo aktivnosti faktorji strjevanja.

Trombofilijo je značilno zmanjšanje v APTT. Raven antitrombina III, snov, ki aktivira antikoagulantni sistem krvi, se bo zmanjšala. Kadar se trombofilija določi tudi s časom nastanka strdka v času krvnega plazme - trombina. Padajoča se.

Fibrinogen je eden od glavnih elementov krvnega koagulacijskega sistema.

S trombofilijo se njena raven poveča. Vrednotenje stopnje strjevanja se izvaja s protrombinskim indeksom. Njegova raven bo povečana.

Posebne študije razlikovati trombofilijo z drugimi boleznimi, vključujejo:

1. Level lupus antikoagulant, specifičnih proteinov poniževalnega elementov vaskularnih celičnih membran. Njegova raven se lahko poveča pri avtoimunskih boleznih.
2. Določanje protiteles proti fosfolipidom , uničenje celičnih membran. Povečanje njihove ravni je lahko pokazatelj antifosfolipidnega sindroma.
3. Določitev ravni homocisteina .Povečanje njene ravni lahko kaže na pomanjkanje vitaminov B, kajenje in sedentaren življenjski slog.
4. Genetske študije .Dovoli identifikacijo nenormalnosti v genih faktorjev strjevanja krvi in ​​protrombina.

Vse te študije v celoti vam omogočajo, da dobite genetski potni list za trombofilijo.

genetski trombofilijo in nosečnost

Mnoge ženske so nagnjeni k povečani trombozo, lahko zdravega otroka, brez kakršnih koli težav.

Vendar pa obstaja tveganje za različne zaplete zdravila med nosečnostjo.

To je posledica dejstva, da med nosečnostjo pride do resnih kompenzacijskih sprememb v materinem telesu, od katerih je ena sprememba v sistemu koagulacije krvi, kar prispeva k zmanjšanju izgube krvi med porodom.

Medicinski postopki pri vodenju bolnikov s trombofilijo vključeni strokovnjaki z različnih področij medicine.

Torej, Hematolog preverja in popravlja spremembe v sestavi krvi phlebologist priboljški flebotromboza in tromboflebitisa in neučinkovitost konzervativnem zdravljenju zdravljenje traja vaskularnimi kirurgi.

Zdravljenje bolnikov s trombofilijo mora biti nujno celovit in individualen .Vsi bolniki opravijo splošno sprejeto shemo za zdravljenje trombozo z uporabo terapevtskih in profilaktičnih odmerkov.

Trombofilija nima posebnega zdravljenja in se zdravi podobno kot tromboza.

Preventivni ukrepi

Specifična profilaksa trombofilije ne obstaja. Zelo pomemben vidik je preprečevanje tromboze pri bolnikih s trombofilijo. Preprečevanje takšnih zaslonov

trombofilijo kot globoka venska tromboza, pljučna embolija je glavna točka za preprečevanje te bolezni.