Makrostomija: fotografija, sindrom Aablefaron-makrostomije

Makrostomija (makrostomija; makro- + grški. stoma mouth) je prirojena deformacija ustne reže zaradi prečne razpoke obraza, je okvara mehkih tkiv vogalov ust in lic pri dojenčkih do enega leta. Včasih razpoka doseže ušesno mečko in jo spremlja okvara obraznih mišic s poškodovane strani. Makrostomijo pogosto spremljajo prirojene malformacije ušes, na primer, otrok ima lahko obstrukcijo enega ušesa.

Kakšni so razlogi

Makrostomija v večini primerov ne velja za ločeno bolezen, ampak je pomemben del drugih sindromov (najpogosteje hemikefalna mikrosomija).

Makrostomija ni genetska motnja. Bili so primeri, ko se je eden od dvojčkov rodil z ustno režo, vse je bilo v redu, drugi pa je imel makrostomo. Če je bila bolezen dedna napaka, sta se oba dvojčka rodila s takšnimi deformacijami obraza. Bolezen se pojavi naključno pod vplivom negativnih dejavnikov med nošenjem otroka. Nimajo nobene zveze s kromosomsko nepravilnostjo ploda. Znanstveniki niso mogli ugotoviti natančnih vzrokov za razvoj bolezni.

Pomembno je razlikovati makrostomo od sindroma sposobnefaron-makrostomije. To je genetska motnja, pri kateri se razvijejo različne anomalije glave in obraza (kraniofacijalna regija), kože, prstov in celo genitalij.

Pri nekaterih sindrom ablefaron-makrostomije spremljajo težave pri razvoju bradavic in trebušne stene, zamuda pri razvoju jezika in včasih duševna zaostalost. Video prikazuje zgodbo enega fanta s takšno patologijo:

Kako prepoznati napako: simptomi

Poleg zunanje napake z makrostomo na otrokovem obrazu se lahko zaradi tega pojavi draženje povečano slinjenjeker so usta ves čas odprta.

Osnovni znaki makrostomije:

• deformacija ustne vrzeli;
• povečano slinjenje;
• patologija, deformacija vogalov ust;
• "velika usta";
• patologija ušesa.

Makrostomija na fotografiji:

Ablefaron-makrostomski sindrom:

Kako poteka zdravljenje?

Celoten potek zdravljenja bolezni je namenjen zatiranju nekaterih njenih znakov in manifestacij.

Makrostomijo je mogoče pozdraviti le s kirurškim posegom.

Med terapijo zdravniki posvečajo veliko pozornost stanju ust, pomembno je preprečiti okužbo tkiva, saj bo to bistveno poslabšalo stanje malega bolnika.

Pri makrostomi je indicirana plastična kirurgija, ki jo je zelo pomembno izvesti v prvih 10 letih otrokovega življenja, sicer rehabilitacijski proces in prognoza ne bosta zelo dobra.

Kirurški poseg je kontraindiciran pri akutni levkemiji, pri patologijah kostnega mozga in pri oslabljenem pacientovem telesu. Po poteku rehabilitacije se bolniku pogosto predpiše protetika sprednjih zob, to lahko imenujemo končna faza zdravljenja.

Operacija se izvaja pri otrocih, starejših od enega leta. Po izrezu z brazgotinami spremenjenih robov vrzeli se mehka tkiva po plasteh zašijejo. Posebna pozornost je namenjena oblikovanju ustnega kota.

Zdravljenje prečnih obraznih razpok se lahko izvaja v prvem letu življenja. Po operaciji lahko otrok normalno jesti. Zelo pomembno je, da je otrok miren. Ne sme kričati, saj široko odpiranje ust povzroča bolečino in samo po sebi izzove otroka, da kriči, kar slabo vpliva na proces celjenja.

Cilj zdravljenja sindroma apablepharon-macrostomy je odpraviti nekatere simptome. Običajno uporabljena zdravljenja imajo dobre rezultate. Na primer, pred začetkom širše terapije ustrezne kapljice za oko in/ali drugo pomožne tehnike se lahko uporabljajo za preprečevanje ali lajšanje draženja oči in njihovo suhost.

Včasih je s pomočjo plastične in rekonstruktivne kirurgije mogoče popraviti nekatere malformacije (anomalije vek, ust in/ali ušes, malformacije prstov, določene kožne motnje itd.). Druge metode zdravljenja so le simptomatske in podporne.

Preventivni ukrepi

Ne obstaja način, ki bi lahko popolnoma odpravil tveganje za bolezen. Toda med nosečnostjo lahko upoštevate nekaj priporočil, ki zmanjšajo tveganje za nastanek makrostomije:

1. Redno spremljajte krvni sladkor. Če je mogoče, sledite dieti, pri kateri bodo izključeni lahki ogljikovi hidrati.
2. Normalizirajte telesno težo ženske med načrtovanjem nosečnosti.

V obdobju gestacije je treba voditi pravilen življenjski slog.