Kdo je dol? Downov sindrom: simptomi, vzroki, zdravljenje bolezni, znaki nosečnosti, simbol sindroma

Članek opisuje značilnosti otrok z Downovim sindromom in metod za odkrivanje genetskih nepravilnosti pri plodu med nosečnostjo.

veselo in dobrosrčen ljudje s poševnimi očmi in okroglimi obrazi spominjajo usmiljenja ali pomanjkanje razumevanja drugih. Ampak malo vedo, da ljudje z Downovim sindromom, ne samo ljudje s posebnimi potrebami, ki potrebujejo zaščito in sočutja, predvsem pa kreativno, celovit razvoj, nadarjene osebe.

Child-down

Kaj besedo dol?

Downov sindrom je poimenovana po zdravnika Johna Downovim , prvi odkril podobnosti v vedenju, mentalne sposobnosti in manifestacija čustev pri ljudeh z nekaj skupnih strukturnih značilnosti lobanje in jezika. Uradno je bolezen dobila ime leta 1965.

zdravnik in znanstvenik navzdol od leta 1858 delal v nachmeda Ersudskom Royal azila za noro. Namen njegovega dela je bil dokazati, da študije z mentalno zaostalimi otroki dajejo pozitivne rezultate. Bil je ustanovitelj centra "Normansfild" ustvaril za otroke z genetskimi motnjami.

POMEMBNO: Otroci z Downovim sindromom se imenuje tudi sončna otroke zaradi njihovega pozitivnega mišljenja in ljubezni do vseh živih bitij, sposobnost, da bi prijatelji, da simpatizirajo in empatije.

dekle navzdol

Kaj je Downov sindrom: Simptomi, obraz padce, fotografijo novorzhdennyh

Downovega sindroma - genetsko anomalijo funkcijo organizma, ki se zgodi s povečanjem števila kromosomov. Namesto 46 kromosomov, narava "obdarila" tem ljudem 47 kromosomov, in sicer 21. par njih ima dodatno kromosom.

POMEMBNO: Po statističnih podatkih iz WHO, 1 650-700 dojenčki ima Downov sindrom. Hkrati je število moških in ženskih otrok s to patologijo enako.

pojavnost Downovega sindroma povečuje s starostjo rojstva matere, vendar pa, in 18-letnik ni imuna na manifestacije te genetske bolezni pri svojih otrocih. Po 33 letih, ženska večkrat poveča tveganje, da bi se rodila.

Newborn

navzdol Obstajajo takšne oblike sindroma:

• trisomija
• translokacij
• Mozaicizem

Simptomi:

• obraza in vratu nenaravno ravno
• posebna oblika oči
• nenavadna oblika lobanje
• bogatimi gub na koži v območju zgornje veke
• nenormalno majhna ušesa
• kratke udov
• ukrivljenost mezincem
• daleč upokojeni palec
• globoko mečka "zmanjšati" čez palm
• počasna rast
• šibka mišični tonus
• slabih koordinatamiIa
• nerazločen govor
• šibko mentalne sposobnosti

otroka navzdol

POMEMBNO: Čeprav je veliko fizičnih lastnosti ljudi z Downovim sindromom smešno, odprt, naivna, veselo, prijazen in vdan. Mnogi od njih imajo posluh za glasbo, je dobro razvit in je hrepenenje za umetnost.

obraza Downov sindrom ima štiri presenetljive značilnosti: krog

• in ravna oblika
• poševnih oči z dodatnimi gub skozi stoletja iz top
• odprta usta široko in ob istem času, majhen nos

obraza navzdol

Koliko kromosomov v Downovim sindromom prehrano?

Downov sindrom je ime trisomija iz leta kromosoma 21. To pomeni, da namesto dveh padce podedovali 21 kromosomov - tri. Običajno dva izvoda podedoval od matere in enega od očeta. Tako namesto kromosoma 46, kromosoma 47 in Downovega sindroma, od katerih 3 - 21..

Približno 3% Downovega sindroma ni podedovana vse kromosoma 21, in le nekaj genov, ki jo dobite s 14. kromosomu. Ta pojav se imenuje Translokacija .

Še 3% dedujejo geni kromosoma 21, ni v vsaki celici, vendar le v nekaterih. Ta mozaik možnost .Pogosto ti ljudje niso najsvetlejših znaki sindroma, njihove intelektualne in fizične sposobnosti niso močno omejena. Znaki Mozaik vzorec je lahko nevidna drugim.

padce ima 47 kromosomov namesto 46

Zakaj se otrok rodi z Downovim sindromom: Povzroča

edina stvar, ki povečuje tveganje za dol - to je starost svojega biološkega očeta in matere. Starejši starši, bolj verjetno rojstvo otroka z genetskimi okvarami.

Za ženske "kritična" starost prihaja z 33-35 letih, ko je verjetnost rojstva Downovim sindromom poveča do 1:30. Za moške to tveganje poveča po 42 letih .To je posledica staranja ženskega telesa in poslabšanja kakovosti sperme pri moških.

POMEMBNO: kajenje, alkoholizem, zasvojenost z drogami, antisocialne način življenja ne poveča verjetnost rojstva Downovim. Prav tako ne vpliva na pojav te patologije ekologije, temperature okolja in vremena.

Downey pogosto rojeni za ženske, starejše od 35 let

povzroči tudi otrok z Downovim sindromom, je visoko med matere navzdol( približno 50%).Vendar pa so v večini primerov zgodi spontani splav v zgodnji nosečnosti. Moški odpisi ne more imeti otrok.

Tisti, ki rodijo otroke z Downovim sindromom?

Otroci z Downovim sindromom se rodi z zdravimi starši absolutno.Če imajo zdrave starši otrok rodil eno navzdol, potem je verjetnost rojstvu sekundo navzdol za približno 1%.

Starejši mati, večja je verjetnost rojstva Down:

• pod 25-1: 2000
• 25 let - 1: 1250-1: 1270
• 30 let - 1: 1000
• 35, 1: 450
• 40 let - 1: 150
• 45 - 1:30-01:50

Večja verjetnost rojstni dan Downovega, ki je nosilec genetske translokacije.Če je medij mati, potem je verjetnost 30%, oče - približno 5%.

starejši starši, večja je nevarnost, ki ima Downov

Downov sindrom, simptomi nosečnosti

V zgodnjih fazah odkrivanje Downovega sindroma pri plodu, je precej težko. Eden od alarmnih signalov je odkrivanje ultrazvok subkutano fluida v zadnjem( ovratnik) vratu 11 - 13 tednov. Vendar pa ta metoda je nezanesljiv - v 20% primerov, rezultat je napačen.

najbolj zanesljive rezultate obsežno raziskavo.Če vsi enake 11 - je 13 tednov patološko otekanje zazna z ultrazvokom v območju vratu in istih testnih rezultatov v serumu so bili pozitivni, noseča imenuje "trojni test" v obdobju 16 - 18 tednov.

V primerih, ko vseh teh testov in testov kažejo na prisotnost ploda Downovim sindromom, ni nobenega dvoma: 99 100 otrok se rodi z dodatnim 47. kromosoma.

POMEMBNO: Manj testi in analize so bile izvedene, manj lahko zaupate rezultate. Ker je "trojni test", ki je določena na ravni estriola ter hCG koncentracije alfa-fetoproteina se bo generirala napake 9% primerov.

Simptomi Downovega sindroma pri plodu lahko odkrije na testu ultrazvok

, testi za Downovim sindromom med testi nosečnosti

in teste za dol nujno potrebujejo nosečnice, otroci, katerih zgosti za ovratnik področju je bila odkrita med ultrazvokom.

na 16 - 18 tednov za teste krvi za hormone.Če ta test potrdi prisotnost ploda Downovega sindroma, boste morali preveriti anatomske tekočino. Ta postopek se izvaja v bolnišnici in predstavlja punkcijo trebušno votlino brejih in ograje amnijske tekočine za analizo.

POMEMBNO: Po tej analizi, je tveganje za spontani splav poveča večkrat.Če želite to narediti ali ne, da to storite - da je vsaka mama.Če analiza plodovnice storiti v poznejših fazah, in to potrjuje prisotnost genetskih napak pri plodu, splav ne bo delovalo - povzroči prezgodnje rojstvo.

vzorčenje plodovnice analizo

je mogoče videti na ultrazvoku, ali je Downov sindrom?

Če ima zarodek nepravilnosti, ki kažejo na verjetnost Downovega sindroma, pri ultrazvoku je zdravnik potreben, da jih odkrijejo. Kazalniki o katerih je mogoče presojati možnosti ima sindrom so:

• ovratnik površina povečala
• hrbtenice razdeliti
• nosne kosti je premajhen
• dojenček obraz ravno
• Mizintchikov majhen, nerazvit

POMEMBNO: Alone rezultati ameriških malih pridobiti zanesljive rezultate. Potrditi ali zanikati prisotnost samo rezultate dodatnih testov in analiz lahko ploda Downovim sindromom.

videli na zdravljenje sindroma ultrazvok

Dol Downov sindrom, za zdravljenje Downovega sindroma je lahko?

sama Downov sindrom je neozdravljiva, ker je v resnici, genetska napaka. Vendar pa so otroci s tem sindromom rodil z oslabljenim imunskim sistemom in "iz" prirojenih drugih bolezni. Zato, da bi se izognili zapletom, otrok mora biti vedno pod nadzorom številnih strokovnjakov.

POMEMBNO: Kljub temu, da je Downov sindrom ni ozdravljiv, z naj bi sončne otroci vedno ukvarjajo. Redni razvojne aktivnosti, pravilno nego in zdravljenje prispevajo k socializaciji Downovega sindroma v normalni družbi.

padce Usposabljanje mora potekati v obliki igre in dopolnjen enimalterapiey( občevanje z živalmi).Ti razredi dajejo dobre pozitivne rezultate in omogočajo otrokom, da intelektualni razvoj.

Razredi z Dol

tveganje za otroka z Downovim sindromom

Ker Downovim sindromom - napako, nesrečo pri prenosu dednosti tveganje imajo dol je tam za vse zdrave osebe. Vendar pa se tveganje zmanjša v družinah, kjer je že enega otroka navzdol.

Nedavne raziskave, ki jih indijski znanstveniki pripeljala do nepričakovanih rezultatov. Izkazalo se je, da ne samo, starost matere in očeta vpliva na verjetnost rojstva Solar malčka, vendar starosti in mater babica. Kot v starejših letih, rodila hčerko, večja je nevarnost, da se bodo njeni vnuki rojen padce.

tudi verjetno, da bo rodila na visoki padci tesno povezana.

Drugi dejavniki ne vplivajo na možnost genetske napake pri plodu.

verjetnost, da ima Downov sindrom je odvisna od starosti matere in babice otrok

Ko visoko tveganje za Downov sindrom v prvem pregledu?

Prva projekcija( ne prej kot 10 in ne pozneje kot 14 tednov) omogoča zgodnji fazi, da sum na prisotnost ploda genetskih nepravilnosti. Poraba ultrazvok in kri je delo za določitev količine hormonov.Če sta bila oba od teh raziskav pozitiven, noseča poslala v posvetovanje a medicinske genetike, ki v večini primerov imenuje dva dodatna analize: horionobiopsiya in amniocenteza.

Ti testi nam omogočajo, da določi niz kromosomov na plod, vendar je njihovo ravnanje lahko povzroči splav.

POMEMBNO: testiranje za Downovim sindromom v zgodnji nosečnosti zmanjšalo število novorojenčkov s to genetsko anomalijo na 1: 1000.Test

krvi, da prepoznajo Downov sindrom

ali je Downov sindrom podedoval?

tveganje za prirojene padce v družini, kjer so krvni sorodniki s tem sindromom, je odvisna predvsem od njene oblike. Torej je trisomija ne prenaša, medtem ko je Translokacija dedna.

POMEMBNO: Če za Downov sindrom mati, za svojega otroka, se rodi z enakim tveganjem za genetsko motnjo, je 50%.

Downov sindrom se lahko prenaša z dedovanjem

lahko padce imajo otroke?

Moški odpisi v večini primerov ne more imeti otrok. Izjema je mozaiku Downovega sindroma pri moških - se ohranijo njihove reproduktivne sposobnosti.

padce Ženske lahko rodi otroka, vendar bolj pogosto pojavljajo spontani splav v zgodnji nosečnosti.

Koliko let živi padce?

Povprečna dolžina ljudi z Downovim sindromom, je 50 let .Ampak, če je v razvitih državah z normalnim odnosom do ljudi s posebnimi potrebami in njihove polne socializacije, ta številka je v Rusiji, Ukrajini in drugih državah veliko večja, če ta problem ne posveča dovolj pozornosti - in ne več kot 35.

tujini otroci dol gredo na navadne otrokevrtci in šole, ki obiskujejo klube in športne klube, prejmejo višjo izobrazbo. V odrasli dobi, so lahko brez težav najdejo zaposlitev, ki ne zahteva intenzivno duševno delo. So

v filmih in na odru, športom in pripravi slike, roditi družino in vzgojo otrok. Z eno besedo - občutek, da so polnopravni člani družbe. Vse to pomaga podaljšati življenjsko dobo teh posebnih ljudi.

Downey živijo v povprečju 50 let

Zakaj ljudje z Downovim sindromom so podobni?

podobni padce narediti nekaj skupno genetsko motnjo funkcije: oči, velikost nosu, okroglost obraza, značilnosti telesne strukture, kot tudi veselo prijazen razpolaganje.

Kljub zunanji podobnosti, vsak od njih je oseba. Narava in značilnosti vsakega od teh posameznih oseb. Preprečevanje

z Downovim sindromom

samo preventivno metodo za Downov sindrom pri otrocih učinkovito - spočetja in rojstva otroka v mladosti. Da mladi starši verjetnost, da imajo otroka z genetskimi motnjami je minimalen.

Če se mati in oče otroka, starejšega od 35 - 40 let, ženska bi morala obiskati genetika, opraviti potrebne preglede in opraviti vse priporočene teste.

POMEMBNO: Če se potrdi prisotnost Downovega sindroma pri plodu žensko ponudil narediti splav. Preprečevanje

z Downovim sindromom - zasnova in rojstvo otroka v mladosti

pomembnih ljudi z Downovim sindromom

Med ljudi z Downovim sindromom so mnogi znani izvrstni glasbeniki, igralci, umetniki in športniki. Njihovi zapisi in dosežki presenetiti, veselje in navdih upanje v obupanih svojcev ljudi z genetskimi okvarami.

ves svet ve:

• Pablo Pineda - igralec, prvi na svetu oseba z Downovim sindromom, ki je lahko diplomiral iz kolegija
• Stephanie Ginza - igralka, ki je igrala v filmu "Duo", ki je kasneje prejel veliko ameriških filmskih nagrad
• Michael Johnson - umetnik
• Sergej Makarov - Ruski igralec igra v gledališču Enostavno
• Ronald Jenkins - briljantno skladatelja, igranje na tipkovnico s 6 let
• Max Lewis - angleški igralec
• Karen hafnij - športnik postavil svetovni rekord v plavanju
• Paula Sage - odvetnik, športnik, igralka
• Maria Langovoy - olimpijski plavalni prvak, zmagal "zlato" na Specialne olimpiade
• Jamie Brewer - igralka, ki je z zvezdico v "American Horror Story"

Marie Longovaya - plavalec z Downovim sindromom

otroke z Downovim sindromom so znane ljudi

Kot je navedeno zgoraj, Downov sindrom - ni nič drugega kot genetsko napako. In lahko, če je mogoče izogniti ali preprečiti, ki je, ne glede na to, kako slavni in bogati s svojimi zmožnostmi in povezave bi to storil.

Vendar pa v znanih družin javne osebnosti, kot so otroci, rojeni padce:

1995/08/30 na Borisa Jelcina vnuk Gleb rodil z Downovim sindromom. Zdaj fant je v redu igra šah, risanje in igranje športnih

• 1,04.2012 igralka Evelyn Bledans rojstvo sina delnih odpisih semen. Zdaj se fant razvija, kot njegovi popolnoma zdravi vrstniki. Dejstvo, da se bo otrok rodil s posebnimi potrebami, starši naučili pri 14 tednih nosečnosti, ampak o tem, kako ubiti otroka, ni mogel hoditi in govoriti. Starši so srečni in zadovoljni, da bi svoje sončne fanta
• sin Španija trener Nogomet Downovim sindromom. Alvaro del Bosque je star 25 let in je maskota ekipe. Igralci so ga ljubili zaradi svoje prijaznosti in odprtosti. Vsakič, ko človek pride z očetom v usposabljanje in podporo njihovi prijatelji
• Leta 1997 Irina Khakamada rodila posebno hčerko Mary, ki je poleg Downovim sindromom, ki trpijo zaradi levkemije. Zdaj študira slikarstvo, plesi dobro in poje

srečna družina Evelino Bledens

Video: Evelyn Bledans in njen otrok z Downovim sindromom sindrom

simbol Downov

uradni simbol ljudi z Downovim sindromom - modro in rumeno pentljo. Tisti, ki podpirajo padce ali pa trpi zaradi tega sindroma, ki se nosi na pasu v prsih ali simbol ikono.

Simbol Downov sindrom

21. marec za mednarodni dan za osebe z Downovim sindromom

Vsako leto, od leta 2005, 21 v tretjem mesecu, ves svet praznuje svetovni Downovim sindromom dan. Ta datum po naključju ni bil izbran - simbolizira prvi kromosom tristo in dvajset, Downov sindrom razlikovati od običajnih ljudi.

V Rusiji se je ta dan praznoval šele leta 2011.

21. marec - Dan oseb z Downovim sindromom

POMEMBNO: Dol dan note za obveščanje čim več ljudi, kot je mogoče, o značilnostih te genetske bolezni.

Če bi jo imel življenje, je otrok usojeno, da se rodi dol, starši ne bi smeli obupa, ker je teh otrok - pravi dar. Zunaj zavrnitev otrocih z Downovim sindromom ne presega 1%( v Rusiji - 95% stopnja napake) in vklopite sprejetju sončnih otrok morali vzeti nekaj let.

treba spreminjati samo njihov odnos do teh genetskih značilnosti, dosegla do lastne sreče in pustiti življenje v sončni svetlobi.

Video: blizu. Otroci s Downovim sindromom