Sindrom Patau pri otrocih: kariotip, simptomi, znaki, vzroki, zdravljenje, novorojenčki. Sindrom Patau diagnoza: biohemijski pregled, ultrazvok

Opis, vzroki in simptomi Patau sindroma. Načini zdravljenja bolezni.

Patau sindrom - resna kršitev organov in organskih sistemov. V večini primerov je mogoče zaznati prisotnost sindroma v maternici. V ta namen se ultrazvok izvede že od 12. tedna. Ta sindrom je drugi le za Downovo bolezen.

Patau sindrom pri otrocih: kariotip, simptomi, se znaki

Patau sindrom odkriti pri študiji DNK.V tem primeru je še trinajsti kromosom.sindrom Patau je značilna zbiranje motenj v živčnem sistemu in notranjih organov.

Simptomi in znaki Patau sindroma:

• majhna teža ob rojstvu. Običajno teža otroka ni večja od 2 kg.
• Mala glava. Obstajajo nenormalnosti v strukturi in velikosti lobanje. Glava je zelo majhna.
• Razpoke na ustnicah in nebu. Ta napaka je opazna s prostim očesom.
• Napačna struktura stopal. Otroške noge se lahko izkažejo, pogosto pa je navzdol. Pogosto so še dodatni prsti.
• Ozke oči. Reševalne očesnice so zelo majhne, ​​kar vpliva na otrokov pogled.
• Zamuda pri duševnem razvoju. To je posledica nerazvitosti ali pomanjkanja določenih delov možganov. Pomanjkanje razvoja srca. Te otroke pogosto diagnosticirajo srčne pomanjkljivosti.
• Anomalije v strukturi ureterjev. Najpogosteje so ureterji bifurkirani.
• Anomalije genitalnih organov. Dekleta pogosto delijo maternico in vagino.

Patau sindrom pri otrocih: kariotip, simptomi, znaki

Patau sindrom pri otrocih: novorojenček foto

Ti otroci videti precej drugačna od običajnih. Goli oko lahko vidi razpoke, čudno velikost in strukturo lobanje. Ušesa so zelo nizka.

Patau sindrom pri otrocih: novorojenček foto

Patau sindrom pri otrocih: novorojenček foto

Patau sindrom pri otrocih: novorojenček foto

Patau sindrom pri otrocih: Povzroča

bolezni Do konca vzrok sindroma, Patau neznano. Vendar obstaja kategorija staršev, ki imajo večje tveganje za bolne otroke.

Patau sindrom Vzroki:

• Starost starši po 40 letih. Zreli starši so bolj verjetno, da imajo otroke z genetskimi motnjami.
• Odnosi med sorodniki. Pogosto bratje imajo bolne otroke.
• Ekologija in življenje v onesnaženem okolju.
• Genetska nagnjenost. Starši s Robertsonovim sindromom imajo pogosto bolne otroke. Hkrati so starši povsem normalni. Anomalijo lahko zaznamo šele po analizi DNA.

Patau sindrom pri otrocih: Povzroča

bolezni Patau sindrom - trisomija kromosoma 13: Način dedovanja

najbolj zanimivo je, da je ta bolezen imenuje trisomija, ki se nahaja na kromosomu 13.Do konca ni znano, zakaj pride do dodatnih 13 kromosomov. V tem primeru se lahko dodatni kromosom bo minilo tako od očeta in matere. Sprva

motnje lahko sperme ali jajce. Toda večina anomalije pojavi po oblikovanju zigota. Ta celica je pravilno razdeljena, na določeni stopnji, dodatnega kromosoma.

Patau sindrom - trisomija kromosoma 13: tip dediščino

Patau sindrom pri otrocih: pojavnost

Patau sindrom pojavlja dovolj pogosto in daje frekvenco Downovim sindromom. Približno en otrok v 5-7 tisoč je rodil s to diagnozo. In enako dovzetni za kromosomskih nepravilnosti tako za fante in dekleta.

Patau sindrom pri otrocih: pojavnost

Patau sindrom diagnoza: biokemični presejalni

Ves čas nosečnosti, ženska gre skozi tri pregleda. Ta predaja venske krvi za biokemične analize. Najprej skrinng izvedena na 11-14 teden, nato pa pri 16-18, 32-34 na zadnji teden. Znaki

presejalni:

• najprej določimo koncentracijo v krvi nekaterih hormonov. To AFP in hCG in brez estriol.
• V smislu lahko opredelimo Patau sindrom, Downov sindrom ali Edwards.
• Najbolj zanimivo je, da je samo en pregled ni 100% zagotoviti prisotnost sindroma. Poleg tega je ultrazvok.
• V kasnejših fazah nosečnosti se izvaja vzorčenje na plodovnico.
• Če so strahovi potrdili, noseča priporočajo splav.

Patau sindrom diagnoza: biokemični presejalni

lahko ultrazvočni po 12 tednih videti Patau sindrom?

zdravnik lahko svetoval sindrom je ultrazvok Patau. Kljub temu, da je otrok še vedno zelo majhen, lahko zdravnik videli nekaj kršitev. Kaj

z ultrazvokom je določena pri 12 tednih:

• nuchal
• glava
• dolge kosti
• Belly Obseg Velikost
• Simetrija hemisferi
• prisotnost glavnih organov

Če ima dojenček kromosomskih nepravilnosti, je mogoče videti tudi v 12 tednih. Glava s sindromom Patau majhne možgane asimetrično. Poleg tega lahko velikost nosne kosti razlikujejo. Pogosto najdemo dodatnih prstov.

Če zdravnik nekaj čudnega v ZDA videl, je imenovan noseča več raziskav. Priporočamo genetika posvetovanje.

lahko ultrazvočni po 12 tednih videti Patau sindrom?

Patau sindrom pri otrocih: zdravljenje

Cure Patau sindrom je nemogoče. Bolezen je neozdravljiva, saj obstajajo nepravilnosti v razvoju in strukturi notranjih organov.

skupne operacije z Patau sindromom:

• plastična obraz. Ker imajo to bolezen pogosto volčje ustnic, ki je potekala jim plastike.operacije
• na notranje organe. Običajno delovanje ledvic, sečevodov, in srce. Zdravniki se trudijo, da olajša skrbi za otroka.
• Pri dekletih se maternice nadalje odstranimo. Prav tako je odstranitev cist izvaja.
• splošno je vse zdravljenje namenjena odpravljanju simptomov bolezni in krepijo imunski sistem. Olajša otrokovo stanje je potrebna, da se prepreči vnetje že nezdravih organov. Glede duševno prizadetih, ti otroci so nezreli in ne more živeti polno življenje.

Patau sindrom - resna genetska motnja, ki naredi otroka ni neodvisen. To je razlog, zakaj zdravniki priporočajo splav do 22 tednov.

VIDEO: sindrom Patau