Genetisk trombofili: diagnos, behandling och fara vid graviditet

genetisk trombofili är en ärftlig kronisk sjukdom i kroppen, där under en lång tid( månader, år eller livslång) har en tendens att bilda blodproppar ( blodproppar), eller till spridningen av tromben långt utöver skadan.

termen "trombofili" innebär oftast en genetiskt bestämd tillstånd, men förekomsten av förvärvade stater ökad tendens att bilda blodproppar är ofta missvisande människor.

Dessa villkor gäller inte detta koncept. är omöjligt att sätta ett likhetstecken mellan trombofili och trombos som en genetisk predisposition för trombofili realiseras inte nödvändigtvis i form av trombos.

manifestationer av trombofili är associerade med bildningen av blodproppar. Detta händer på grund av förändringen i balansen mellan koagulationsfaktorer och antikoagulationsfaktorer i cirkulationssystemet.

Vid normal blodkoagulering krävs för att stoppa blödning, är

att förhindra överdriven blodkoagulering, där antikoagulerande faktorer.

Det vill säga, det är en minskning av mängden antikoagulerande faktorer, en ökning av antalet koagulationsfaktorer. Detta är orsaken till bildningen av trombos, till blodtillförseln bryter vävnader och organ.

genetiska faktorer Genetisk trombofili

trombofili på grund av ärftliga anlag.

Därför inga särskilda orsaker till detta tillstånd. Det finns bara några riskfaktorer som kan utlösa utvecklingen av detta tillstånd.

trodde att de flesta trombofili inträffar:

• hos män;
• hos personer över 60 år
• människor vars anhöriga lider trombofili,
• hos gravida kvinnor, hos kvinnor som använder p-piller;
• hos personer med cancer patologi med autoimmuna och metabola sjukdomar;
• hos personer som nyligen har haft allvarliga infektioner, trauma och kirurgi.

Klassificering

sjukdom finns två huvudtyper trombofili:

1. medfödd( ärftlig, primär) trombofili.
2. förvärvade trombofili.

första typ av trombofili orsakas av avvikelser i gener som bär information om de proteiner som är involverade i blodkoagulation.

Bland dem mest förekommande är :

• brist av proteiner C och S;
• brist på antitrombin III;
• anomali koagulationsfaktor V( Leiden-mutation);
• anomali protrombin G 202110A.

Alla dessa medfödda fel leda till problem med blodproppar.

andra typen uppträder trombofili på grund av andra sjukdomar eller läkemedelsadministrering. Dessa är:

1. -antifosfolipidsyndrom. Karakteriserad av bildandet av överdrivna mängder antikroppar som förstör fosfolipider. Fosfolipider är viktiga komponenter i membran av nervceller, vaskulära väggceller och blodplättar. När dessa celler förstöras frigörs aktiva substanser som stör den normala interaktionen mellan koagulerande och antikoagulerande blodsystem. Som en konsekvens ökar koagulationsförmågan och tendensen till trombos ökar.
2. Myeloproliferativa sjukdomar. Dessa sjukdomar kännetecknas av produktion av överflödiga blodkroppar av benmärgen. I samband med detta ökar viskositeten hos blodet och det finns en störning av blodflödet i kärlen. Det bidrar också till att öka trombogenesen.
3. Förvärvat brist på antitrombin III. Karaktäriserad av en överträdelse av syntesen av denna faktor eller dess överdriven förstöring.
4. Sjukdomar i samband med vaskulär skada. Exempelvis är det känt att diabetes är reducerad insulinhormonnivåer, bortskaffar glukos och därigenom öka blodglukosnivåer inträffar. En glukos har en toxisk effekt på cellerna i blodkärlens väggar. Skador på kärlväggen i cellerna väcker i sin tur frisättningen av koagulationsfaktorer, ett brott mot blodflödet och överdriven trombbildning.

Kliniska manifestationer

Ofta människor som lider av trombofili, inte göra några klagomål och inte märker några förändringar i deras hälsotillstånd.

Detta beror på det faktum att denna patologi präglas av en långvarig kurs och jämnhet i ökningen i kliniska manifestationer.

Ibland uppvisar genetisk trombofili sina symptom flera år efter det att genetiska markörer av trombofili har identifierats.

Endast vid bildandet av en trombus hos patienter finns en klinisk symptomatologi. Svårighetsgrad av symptom bestämmes genom graden av lokalisering av tromber och ocklusion av kärllumen :

1. När blodproppar i arteriella bädd fartyg kan arteriell trombos .Mot bakgrund av detta är utvecklingen av ischemisk stroke och attacker av akut koronarinsufficiens hos ungdomar möjlig. I fallet med en trombus i placentaskärl är miscarriages och fosterdöd i utero möjliga. När
2. ventrombos nedre extremiteterna uppstår ett brett spektrum av kliniska manifestationer. En känsla av tyngd i benen, arching smärta i underbenet, uttalad svullnad av de nedre extremiteterna och trofiska förändringar i huden. När
3. lokalisering av en blodpropp i mesenteriska fartyg det finns en vass kniv-liknande smärta, illamående, kräkningar och lös avföring. För
4. trombos av den hepatiska vener som kännetecknas av intensiv smärta i epigastrisk regionen, okontrollerbar kräkningar, svullnad av de nedre extremiteterna, buken utvidgningen.

Diagnos av

Ett blodprov för genetisk trombofili är den huvudsakliga diagnostiska metoden.

Blodprov för trombofili sker i två steg:

• på första steget detektering av patologin i en särskild enhet av blodkoagulation genom icke-specifika blodprover;
• på andra -patologisteget differentieras och konkretiseras med användning av specifika analyser.

I allmänhet analys av blod i trombofili markant ökning av antalet erytrocyter och blodplättar, röda blodkroppar ökar förhållandet av volymen till den totala blodvolymen.

Bestäm -nivån på D-dimeren i blodet. Detta ämne är en produkt av trombus förstörelse. Med trombofili finns en ökning av antalet. Analys

bestämning aktiverad partiell tromboplastintid( APTT) simulerar naturlig blodkoagulering och för att utvärdera graden av aktivitet koagulationsfaktorer.

Trombofili karakteriseras av en minskning av i APTT. Nivån av antitrombin III, ett ämne som aktiverar blodets antikoagulanssystem, kommer att minskas. När trombofili bestäms också vid tiden för koagulationsbildning i blodplasma-trombintiden. Det minskar.

Fibrinogen är ett av huvudelementen i ett blodkoagulationssystem.

Med trombofili ökar sin nivå.Utvärdering av koagulationshastigheten utförs med användning av protrombinindexet. Hans nivå kommer att ökas.

Specifika studier för att skilja trombofili med andra sjukdomar, inkluderar:

1. Nivå detektering av lupus antikoagulans, specifik protein nedbrytande element av vaskulära cellmembran. Dess nivå kan ökas i autoimmuna sjukdomar.
2. Definition antifosfolipidantikroppar, nedbrytande cellmembranen. En ökning av deras nivå kan vara en indikator på antifosfolipidsyndrom.
3. Bestämning av homocysteinnivå .En ökning av dess nivå kan indikera en brist på B-vitaminer, rökning och stillasittande livsstil.
4. Genetiska studier av .Tillåt att identifiera avvikelser i generna av koagulationsfaktorer och protrombin.

I alla dessa studier kan du få ett genetiskt pass för trombofili.

genetisk trombofili och graviditet

Många kvinnor har en tendens till ökad trombos, kan göra ett friskt barn utan problem.

Det finns dock risk för olika komplikationer under graviditeten.

Detta beror på det faktum att betydande kompensations förändringar under graviditeten sker i moderns kropp, varav en är den förändring av blodets koagulering systemet bidrar till att minska blodförlust under förlossningen.

medicinska förfaranden inom behandling av patienter med trombofili inblandade experter från olika områden inom medicinen.

Så undersöker hematolog och korrigerar förändringar i blodkompositionen, phlebologist behandlar flebotrombos och tromboflebit, och ineffektiviteten hos konservativ terapi behandling tar kärlkirurger. Behandling av patienter med trombofili

nödvändigtvis måste vara komplicerad och individuell .Alla patienter genomgår ett allmänt accepterat system för behandling av tromboser med hjälp av terapeutiska och profylaktiska doser.

Trombofili har ingen specifik behandling och behandlas på liknande sätt som trombos.

Förebyggande åtgärder

specifik förebygga trombofili existerar inte. En mycket viktig aspekt är att förebygga trombos hos patienter med trombofili. Förhindra sådana displayer

trombofili som djup ventrombos, är lungemboli den viktigaste punkten i förebyggande av denna sjukdom.