Geneetiline trombofiilia: diagnoos, ravi ja oht raseduse ajal

geneetilise thrombophilia on pärilik krooniline haigus keha, milles pika aja jooksul( kuud, aastad ehk eluaegsed) on kalduvus verehüüviseid ( verehüübed) või levikule trombi kaugele kahjustusi.

Termin "thrombophilia" tavaliselt tähendab geneetiliselt määratud tingimus, kuid olemasolu omandatud riikide suurenenud kalduvus trombe moodustada sageli eksitav inimest.

Need tingimused ei kehti see mõiste. on võimatu panna võrdusmärk vahel thrombophilia ja tromboos geneetiline eelsoodumus trombofiilia aru ei pruugi kujul tromboos.

ilminguid thrombophilia seostatakse trombide moodustumist. See juhtub tänu muutus tasakaalu koagulatsiooni ja antikoagulantravi tegurid vereringe.

Normaalse vere hüübimist vaja peatada verejooksu, on moodustamine tromb, mis kattub laeva kahju kohas. Rakendamiseks moodustamise protsessis tromb vastama teatud toimeained, nn hüübimisfaktorid.

Et vältida ülemäärast vere hüübimist, seal antikoagulantravi tegurid.

See tähendab, et seal on langus summas antikoagulantravi tegurid, mis tahes arvu kasv hüübimisfaktorite. See on põhjus moodustamise trombi, verevarustus rikuvad kudede ja elundite.

geneetilised tegurid Geneetilised thrombophilia

thrombophilia tõttu eelsoodumus.

Seepärast ei saa spetsiifilist põhjused seda tingimust. Leidub riskitegureid, mis võivad vallandada arengu seda tingimust.

Arvatakse, et kõige thrombophilia toimub:

• meestel;
• inimeste vanemad kui 60 aastat;
• inimesi, kelle sugulased kannatavad skisofreenia farmakoteraapia;
• rasedatel naistel, kes kasutavad suukaudsete rasestumisvastaste;
• vähipatsientidel patoloogia autoimmuunsete ja ainevahetushaigused;
• inimesed, kes on hiljuti olnud rasked infektsioonid, trauma ja kirurgia.

klassifikatsioon

haiguse On kaks peamist tüüpi thrombophilia:

1. kaasasündinud( päriliku, esmane) thrombophilia.
2. omandatud thrombophilia.

esimest tüüpi thrombophilia põhjustab ebanormaalsusi geenid, mis kannavad informatsioon osalevaid valke vere hüübimist.

Neist kõige levinum on :

• defitsiidiga valkude C ja S hulgast;
• puudust antitrombiin III;
• anomaalia hüübimisfaktor V( Leiden mutatsioon);
• anomaalia protrombiini G 202110A.

Kõik need kaasasündinud vead põhjustada probleeme vere hüübimist.

Teist tüüpi esineb thrombophilia tingitud muude haiguste või ravimi manustamist. Nendeks :

1. anti-fosfolipiidide sündroom. iseloomustab ülemääraste koguste antikehade moodustumine, mis hävitab fosfolipiide. Fosfolipiidid on närvirakkude, vaskulaarseina ja trombotsüütide olulised komponendid. Kui need rakud hävitatakse, vabanevad toimeained, mis häirivad tavapärast koostoimet koaguleerivate ja antikoagulantsete veresüsteemide vahel. Selle tagajärjel suureneb hüübivus ja suureneb kalduvus tromboosile.
2. Müeloproliferatiivsed haigused. Nimetatud haigusi iseloomustab liigsete vereliblede tekitamine luuüdis. Seoses sellega suureneb vere viskoossus ja veresoonte häired. Samuti aitab see trombogeneesi suurendada.
3. Antitrombiini III omandatud puudus. Kirjeldatakse selle teguri sünteesi või selle liigse hävimise rikkumisega.
4. Haigused koos veresoonte kahjustusega. Näiteks on teada, et suhkurtõve korral väheneb glükoosit kasutava insuliinhormooni tase, mille tagajärjeks on vere glükoositaseme tõus. Glükoos avaldab veresoonte seinte rakkudele toksilist toimet. Aju seina rakkude kahjustamine omakorda kutsub esile hüübimisfaktorite vabanemist, verevoolu ja trombide liigse tekke rikkumist.

kliinilised ilmingud Tihtipeale ei anna trombofiiliaga inimestel mingeid kaebusi ega maineta nende tervist.

See on tingitud asjaolust, et seda patoloogiat iseloomustab kliiniliste ilmingute suurenemise pikenemine ja sujuvus.

Mõnikord ilmneb geneetilise trombofiilia sümptomid mitu aastat pärast trombofiilia geneetiliste markerite kindlakstegemist.

Ainult trombi moodustamisel patsientidel on kliiniline sümptomatoloogia. Raskusaste sümptomite määratakse astet lokaliseerimine trombi ja oklusiooni soonevalendiku :

1. Kui verehüübed arteriaalse voodis laevad võivad arteriaalne tromboos .Selle taustal on võimalik noorte isheemilise insuldi ja ägedate koronaarpuudulikkusega rünnakute tekkimine. Platsentaalide trombi korral on võimalik katkestused ja loote surm emakasiseseks.
2. Alamjaotiste venoosne tromboos põhjustab paljusid kliinilisi ilminguid. Jalgade raskustunne, valutundlik valu valutsooni piirkonnas, nähtavate alajäsemete turse ja naha troofilised muutused. Kui
3. lokaliseerimine tromb mesenteerilistesse laevade on terav noataolise kõhuvalu, iiveldus, oksendamine ja kõhulahtisus. Suhe
4. tromboos maksa veenide iseloomustab tugev valu epigastrumi piirkonna kontrollimatud oksendamine, turse alajäsemete kõhu laienemist.

diagnoosimine Peamine diagnostiline meetod on geneetiline trombofiilia vereanalüüs.

vereanalüüsi thrombophilia toimub kahes etapis:

• kohta esimeseks sammuks avastamiseks patoloogia konkreetsel ühiku verehüübesüsteemi abil mittespetsiifilised vereanalüüside; teise patoloogia staadiumis on
• diferentseeritud ja konkretiseeritud konkreetsete analüüside abil.

Üldiselt analüüs veri thrombophilia märkimisväärselt suurenenud erütrotsüütide arvu ja vereliistakud, punaste vereliblede suurendab mahu suhe kogu vere mahust.

Määratakse D-dimeri sisaldus veres tasemele. See aine on trombide hävitamise saadus. Trombofiilia korral suureneb see arv. Analüüs

määramiseks aktiveeritud osalise tromboplastiini aja( APTT) imiteerib loomulikku vere hüübimist ja ulatuse hindamiseks Aktiivsuse hüübimisfaktorid.

trombophilia iseloomustab vähenemine APTT. Vähendab antitrombiini III taset, vere antikoagulant-süsteemi aktiveerivat ainet. Kui trombofiilsust määravad ka vereplasma trombi moodustumise aeg - trombiiniaeg. See väheneb.

Fibrinogeen on üks vere hüübimissüsteemi peamistest elementidest.

Trombophilia tase suureneb. Hüübimiskiiruse hindamine toimub protrombiiniindeksi abil. Tema tase tõuseb.

Erilised uuringud, mis võimaldavad trombofiilsust eristada teiste haigustega, on :

1. Loodusliku antikoagulandi, spetsiifilise valgu taseme määramine, mis hävitab veresoonte rakumembraanide elemente. Selle tase võib autoimmuunhaiguste korral suurendada.
2. Antifosfolipiidide antikehade määramine, rakumembraanide hävitamine. Nende taseme tõus võib olla antifosfolipiidide sündroomi näitaja.
3. Homotsüsteiini taseme määramine. Selle taseme tõus võib viidata B-vitamiinide puudusele, suitsetamisele ja istuvale eluviisile.
4. geneetilised uuringud. Võimaldab tuvastada hüübimisfaktorite ja protrombiini geenide ebanormaalsusi.

Kõik need uuringud võimaldavad teil saada geneetiline pass trombofiilia jaoks.

Geneetiline trombofiilia ja rasedus

Paljud naised, kellel on kalduvus suurendada tromboosi, võivad taluda terve lapse ilma probleemideta.

Kuid -l esineb risk mitmesuguste tüsistuste tekkeks raseduse ajal.

See on tingitud asjaolust, et raseduse ajal olulist kompenseerivad tekkida ema organismis, millest üks on muutus vere hüübimise süsteemi, aitab vähendada verekaotust sünnituse ajal.

Ravi protseduurid

Trombofiiliaga patsientide ravis osalevad mitmesuguste meditsiini valdkondade spetsialistid.

Niisiis, hematoloog uurib ja parandab vere elektrolüütide sisalduse muutusi, phlebologist kohtleb phlebothrombosis ja tromboflebiit ja ebaefektiivsust konservatiivne ravi ravi võtab veresoonte kirurgid.

Trombofiiliaga patsientide ravi peab olema tingimata terviklik ja individuaalne .Kõik patsiendid läbivad terapeutiliste ja profülaktiliste annuste kasutamisel üldiselt heakskiidetud skeemi tromboosi raviks.

Trombophilia puudub spetsiifiline ravi ja seda ravitakse sarnaselt tromboosiga.

ennetavad meetmed

Trombofiilia spetsiifilist profülaktikat ei eksisteeri. Väga oluline aspekt on tromboosi ennetamine trombofiiliaga patsientidel. Takistada sellist displays

thrombophilia nagu süvaveeni tromboos, kopsuemboolia on peamine mõtet ennetamiseks seda haigust.