Kes on alla? Downi sündroom: sümptomid, põhjused, haiguse ravi, raseduse tunnused, sündroomi sümbol

Artiklis kirjeldatakse omadusi Downi sündroomiga lastel ja avastamise meetodeid geenihäired lootele raseduse ajal.

rõõmsameelne ja heasüdamlik inimesed kaldus silmad ja ümmargune nägu tekitada kahju või mõistmatust teised. Aga vähesed teavad, et Downi sündroomiga inimestel ei ole mitte ainult puuetega inimeste kaitset vajavate ja kaastunnet ning ennekõike loov, terviklik areng, andekas inimene.

Laps-alla

Mida tähendab sõna "alla"?

Downi sündroom on oma nime saanud arst John Alla esmaavastatud sarnasusi käitumises, vaimsete võimete ja ilming emotsioone inimesed mõned ühised struktuursed omadused kolju ja keel. Ametlikult sai haigus 1965. aastal oma nime.

arst ja teadlane Alla alates 1858 töötas nachmeda Ersudskom Royal varjupaika hull. Tema töö eesmärk oli tõestada, et psüühiliselt taandarenguga lastega õpingud annavad positiivseid tulemusi. Ta sai geneetiliste häiretega laste jaoks loodud arenduskeskuse "Normansfield" asutaja.

TÄHTIS: Lapsed Downi sündroom nimetatakse ka Päikese lapsed, sest nende positiivne mõtlemine ja armastust kõikidele elusolenditele, võime leida sõpru, kaasa tunda ja kaastundlik.

tüdruk alla

Mis on Downi sündroom: sümptomid, nägu mõõnad, foto novorzhdennyh

Downi sündroom - geneetilise anomaalia funktsioon organismi, mis toimub tõusuga kromosoomide arvu. Selle asemel, et 46 kromosoomi, milline "õnnistatud" need inimesed 47 kromosoomi, nimelt 21. paari neist on ekstra kromosoomi.

TÄHTIS: WHO statistika järgi on 1-l 650-700 beebil Downi sündroom. Arv mõlemast soost laste, kellel on see patoloogia, sama.

esinemissagedust Downi sündroom suureneb sündi ema vanus, siiski, ja 18-aastane ei ole immuunne ilmingud selle geneetilise haiguse oma lastele. Pärast 33 aastat naist mitu korda suurem risk Downi sündroom.

Vastsündinud alla

Seal on sellised vormid sündroom:

• trisoomia
• translokatsiooni
• MOSAIIKSUS

Sümptomid:

• näo ja kaela ebaloomulikult korter
• eriline kuju silmad
• omapärane vorm kolju
• rohkelt nahavoldid piirkonna ülemise silmalau
• erakordselt väikesed kõrvad
• lühikesed jäsemed
• kumerust väikese sõrme
• palju pensionär pöidla
• sügav kortsu "lõigata" kogu peopesa
• aeglane kasv
• nõrk lihastoonus
• halb koordinaadidLa
• ebaselge kõne
• nõrk vaimsete võimete

beebi alla

TÄHTIS: Kuigi palju füüsikaliste omaduste Downi sündroomiga inimestel naljakas, avatud, naiivne, rõõmsameelne, lahke ja südamlik. Paljud neist on musikaalne kõrv on hästi arenenud ja on iha art.

Face Downi sündroom on neli iseärasusi:

• ümmargused ja lamedad kuju
• kaldus silmad ekstra voldid sajandite jooksul ülevalt
• avatud suu lai ja samal ajal, väike nina

allapoole

Mitu kromosoomi inimese Downi sündroom?

Downi sündroom on nime trisoomia 21. kromosoomi. See tähendab, et kahe asemel mõõnad pärivad 21 kromosoomi - kolm. Tavaliselt kaks koopiat päritud emalt ja teise isalt. Seega selle asemel, et kromosoomi 46 kromosoomi 47 Downi sündroom, millest 3 - 21th.

Umbes 3% Downi sündroom ei pärinud kõik 21. kromosoomi, ja ainult mõned geenid, varustatud 14. kromosoomi. Seda nähtust nimetatakse translokatsiooni .

Teine 3% pärivad geenid kromosoomis 21 ei ole iga raku, kuid ainult mõned. See mosaiik võimalus .Sageli on need inimesed ei ole targemaid märke sündroom, nende vaimse ja füüsilise võimete ei ole tõsiselt piiratud. Märgid Mosaic struktuuris võib olla teistele nähtamatuks.

mõõnad on 47 kromosoomi asemel 46

Miks lapsed sünnivad Downi sündroom: Põhjustab

ainus asi, mis suurendab riski, mille Down - see on vanus oma bioloogiline isa ja ema. Mida vanem on vanemad, seda tõenäolisemalt sündi lapse geneetilisi defekte.

Naistele «kriitilise» vanuse kaasas 33-35 aastat, kui tõenäosus sündi Downi sündroom suureneb kuni 1:30. Meeste see risk suureneb pärast 42 aastat .See on tingitud vananemise naisekeha ja kvaliteedi halvenemist sperma mehed.

TÄHTIS: suitsetamine, alkoholism, narkomaania, antisotsiaalne elustiili ei suurenda tõenäosust Downi sündi. Samuti ei mõjuta välimus see patoloogia ökoloogia, keskkond temperatuuri või ilm.

Downey sageli emad on vanemad kui 35 aastat

põhjustada ka lapse Downi sündroom on kõrge emade-alla( umbes 50%).Kuid nad on enamasti esineda raseduse katkemist raseduse algul. Down meestel ei ole lapsi.

Need, kes sünnitavad beebidele Downi sündroom?

Downi sündroomiga lastel on sündinud tervete vanemate absoluutselt. Kui terve vanemad on sündinud lapse ühe maha, siis on tõenäosus sündi nende teine ​​alla umbes 1%.

vanem ema, seda suurem on tõenäosus sündi Alla:

• alla 25 - 1: 2000
• 25 aastat - 1 1250 - 1: 1270
• 30 aastat - 1: 1000
• 35, 1: 450
• 40 aastat - 1: 150
• 45 - 1:30-01:50

Suurenenud tõenäosus Downi Sünnipäevad kes on vedaja geneetiline translokatsiooni. Kui meedia on ema, siis tõenäosus on 30%, isa - umbes 5%.

vanemad vanemad, seda suurem on risk Downi

Downi sündroom, sümptomid raseduse

Aasta alguses avastada Downi sündroom lootel on üsna raske.Üks häiresignaali on ultraheli avastamis- nahaaluse vedeliku tagant( krae) kaela 11-13 nädalat. Kuid see meetod on ebausaldusväärne - 20% juhtudest, tulemus on vale.

Kõige usaldusväärsemad tervikliku uuringu tulemused. Kui kõik sama 11-13 nädalat patoloogiliste paksenemine tuvastati ultraheliga kaelapiirkonda ning sama seerumi olid positiivsed tulemused, rasedad nimetada "triple test" perioodil 16-18 nädalat.

Kui kõik need testid ja katsed näitavad juuresolekul loote Downi sündroom, ei ole kahtlust: 99 100 last on sündinud ekstra 47. kromosoomi.

TÄHTIS: Mida vähem katsed ja analüüsid on läbi viidud, seda vähem saab usaldada tulemusi. Kuna "triple test", mida määratakse tasandil östriool ja hCG seerumi alfafetoproteiinile iseenesest genereerib vea 9% juhtudest.

Sümptomid Downi sündroom võib loote avastatud ultraheli

test, testid Downi sündroom raseduse

testid ja katsed Alla pea rasedad, lapsed, kelle paksenenud krae piirkond avastati ultraheliuuringu ajal.

temperatuuril 16-18 nädalat vereanalüüsi hormoone. Kui see test kinnitab juuresolekul loote Downi sündroom, siis on vaja vaadata anatoomiliste vedeliku. See protseduur viiakse läbi haiglas ning kujutab endast punktsiooni kõhuõõnde rasedad ja tara lootevee analüüsiga.

TÄHTIS: Pärast seda analüüsi, raseduse katkemise ohtu suureneb mitu korda. Teha või mitte teha - see on iga ema. Kui analüüs lootevee teha hilisemates etappides, ja see kinnitab juuresolekul geneetilisi defekte lootel, aborti ei tööta - põhjustab enneaegset sündi.

proovivõtu lootevesi

analüüsi saab näha ultraheli, kas Downi sündroom?

Kui lootele on kõrvalekaldeid, mis näitab tõenäosust Downi sündroom, ultraheliuuringu ajal arsti nõutakse nende avastamine. Näitajad, mille alusel otsustada võimalusi arvestades sündroom on:

• krae kasvas
• lülisamba jagada
• nina luu on liiga väike
• beebi nägu korter
• Mizintchikov väike, vähearenenud

TÄHTIS: Alone tulemused US väike usaldusväärsete tulemuste saamiseks. Kinnitada ega ümber juuresolekul ainult tulemused lisakatseid ja analüüsid võivad olla loote Downi sündroomiga.

näha ultraheli

Downi sündroom Downi sündroomi ravi, et ravida Downi sündroom võib olla?

ise Downi sündroom on ravimatu, sest see on tegelikult geneetilise vea. Kuid selle sündroomiga lastele sünnivad immuunsüsteemi nõrgenemise ja "set" kaasasündinud kaasuvaid haigusi. Seega, et vältida tüsistusi, laps tuleb alati jälgima mitmeid spetsialiste.

TÄHTIS: Vaatamata sellele, et Downi sündroom ei ole ravitavad, päikese lapsi tuleb alati tegelenud. Regulaarne arendustegevus, nõuetekohase hoolduse ja ravi aitavad sotsiaalsest Downi sündroom normaalses ühiskonnas.

mõõnad Koolitus peaks toimuma kujul mängu ja täiendatud enimalterapiey( vahekorras loomad).Need klassid anda hea positiivseid tulemusi ja võimaldada lastel arendada intellektuaalselt.

klassides Downi

risk lapse Downi sündroomiga

Kuna Downi sündroom - viga, õnnetus edastamise pärilikkuse risk Downi seal iga terve inimene. Kuid risk on väiksem peredes, kus on juba üks laps alla.

Hiljutised uuringud India teadlased viisid ootamatuid tulemusi. Selgub, et mitte ainult vanusest ema ja isa mõju tõenäosus sündi Solar väikelapse, kuid vanuse ja emapoolne vanaema. Kui vanemas eas, ta sünnitas tütre, seda suurem on oht, et tema lapselapsed sünnib mõõnad.

ka tõenäosus sünnitada kõrgel mõõnad tihedalt seob.

muud tegurid ei mõjuta võimalust geneetilise süü lootel.

tõenäosus Downi sündroom sõltub vanusest ema ja vanaema lapse

Kui suur risk Downi sündroomi esimese seansi?

Esimese sõelumisel( mitte varem kui 10 ja mitte hiljem kui 14 nädalat) lahtrisse varakult kahtlustada juuresolekul loote geenihäired. Kuluta ultraheli ja võeti verd hulga määramiseks hormoonide. Kui mõlemad uuringud olid positiivsed, rase saadetud konsulteerimiseks meditsiinilise geneetika, mis enamikel juhtudel nimetada kaks täiendavat analüüside: horionobiopsiya ja amniogentees.

Need testid võimaldavad meil määrata komplekti kromosoome lootel, kuid nende tegevus võib põhjustada raseduse katkemist.

NB! Testimist Downi sündroomiga Raseduse algul arvu vähendanud vastsündinute käesoleva geneetilise anomaalia kuni 1: 1000.

vereanalüüsi selgitada Downi sündroom

kas Downi sündroom on päritud?

riski sündi mõõnad pere, kus on sugulaste selle sündroomiga, sõltub eelkõige selle kuju. Nii trisoomia ei edastata, samas translokatsiooni on päritud.

TÄHTIS: Kui Downi sündroomiga ema, tema laps sündida sama riski geneetilise häire on 50%.

Downi sündroom võib edastada pärandist

Kas mõõnad on lapsed?

Mehed mõõnad enamasti ei saa lapsi. Erandiks on mosaiik Downi sündroom meestel - oma reproduktiivse võimete säilimine.

mõõnad Naised saavad sünnitada laps, kuid sagedamini nad esineda raseduse katkemist raseduse algul.

Mitu aastat elada mõõnad?

keskmine pikkus Downi sündroomiga inimestel on 50 aastat .Aga kui arenenud riikides tavapärase suhtumise puuetega inimeste ja nende täielikku sotsialiseerumise on see näitaja palju kõrgem Venemaal, Ukrainas ja teistes riikides, kus seda probleemi ei pööra piisavalt tähelepanu - ja mitte rohkem kui 35.

Välismaal lapsed Alla minna tavalise lapsilasteaedades ja koolides, käivad klubides ja spordiklubid, saada kõrgharidust. Täiskasvanueas, võivad nad kergesti leida tööd, mis ei nõua intensiivne vaimne töö.Nad

filmides ja laval, sporti ja joonistada pilte, sünnitab pere ja lapsi kasvatada.Ühesõnaga - on tunne, et nad on ühiskonna täieõiguslikeks liikmeteks. Kõik see aitab pikendada eluiga need erilised inimesed.

Downey elavad keskmiselt 50 aastat

Miks Downi sündroomiga inimestel on sarnased?

nii mõõnad teha mõned ühised geneetilise häire tunnused: silmad, suurus nina, ümarus nägu, funktsioonid kere, samuti rõõmsameelne sõbralik iseloom.

Vaatamata välise sarnasuse, igaüks neist on inimene. Laadi ja omadusi iga individuaalse inimest.

ennetamine Downi sündroom

ainult tõhusaid ennetavaid meetod Downi sündroom lastel - kontseptsiooni ja lapse sünd noores eas. Noorte vanemate tõenäosus, millel beebi geneetiliste haigustega on minimaalne.

Kui ema ja isa lapse vanemad kui 35 - 40 aastane, naine peaks külastama geneetika, läbida vajalikke kontrolle ja sooritama kõik soovitatud testid.

TÄHTIS: Kui te olemasolu kinnitamiseks Downi sündroom lootel naine pakutakse teha aborti.

ennetamine Downi sündroom - kontseptsiooni ja lapse sünd noores eas

Märkimisväärsed Downi sündroomiga inimestel

hulgas Downi sündroomiga inimestel on palju tuntud lahendamata muusikud, näitlejad, kunstnikud ja sportlased. Nende dokumentide ja saavutusi hämmastama, rõõmu ja inspireerida lootust meeleheitel sugulased inimeste geneetilisi defekte.

kogu maailm teab:

• Pablo Pineda - näitleja, maailma esimene inimene Downi sündroom, kes suutis lõpetanud kolledži
• Stephanie Ginza - näitleja, kes mängis filmis "Duo", kes hiljem sai palju American filmiakadeemia
• Michael Johnson - kunstnik
• Sergei Makarov - Vene näitleja mängib Teater Simple
• Ronald Jenkins - geniaalne helilooja, mängides klaviatuuri 6 aastat
• Max Lewis - inglise näitleja
• Karen hafniumit - sportlane seada maailma rekord ujumises
• Paula Salvei - jurist, sportlane, näitleja
• Maria Langovoy - Olympic ujumine meister, võitnud "kuld" on eriolümpia
• Jamie Brewer - näitleja, kes mängis "American õuduslugu"

Marie Longovaya - ujuja Downi sündroomiga

Downi sündroomiga lastel on tuntud inimesed

Nagu eespool mainitud, on Downi sündroom enam kui geneetiline viga. Ja kui seda oleks võimalik vältida või ära hoida, siis kes seda tunneks ja oma võimaluste ja sidemetega rikkaks teeb.

Kuid tuntud peredele avaliku elu tegelased nagu lapsed sünnivad mõõnad:

1995/08/30 kell Boriss Jeltsini lapselaps Gleb sündinud Downi sündroomiga. Nüüd poiss mängib male, joonistab ja sport

• 1.04.2012 näitleja Evelyn Bledans ilmale poja-mõõnad seemned. Nüüd poiss areneb, nagu tema absoluutselt terved eakaaslased. Asjaolu, et laps sünnib puudega, vanemad õppinud 14 rasedusnädalat, kuid kuidas tappa laps, ei saanud kõndida ja rääkida. Vanemad on õnnelikud ja rahul, et tuua oma päikeseenergia poiss
• poeg Hispaania treener Jalgpall Downi sündroom. Alvaro del Bosque on 25 aastat vana ja ta on meeskonna maskott. Mängijad armastasid teda tema lahkuse ja avatuse eest. Iga kord, kui mees tuleb tema isa koolitust ja tuge oma sõbrad
• 1997. Irina Hakamada sünnitas erilise tütar Mary, kes lisaks Downi sündroom põdes leukeemiat. Nüüd on ta õpib maali, hästi tantsib ja laulab

Happy Family Evelina Bledens

Video: Evelyn Bledans ja tema lapse Downi sündroom Downi sündroom

sümbol

ametliku sümboli Downi sündroomiga inimestel - sinine ja kollane lint. Need, kes toetavad sündroomi või kannatavad selle sündroomi all, kannavad rinnal lindi või sümboli.

Sümbol Downi sündroom

21. märts International Day isiku Downi sündroomiga

Igal aastal alates 2005, 21 kolmanda kuu kogu maailma tähistatakse rahvusvahelist Downi sündroomi päev. See kuupäev ei ole juhuslik - see sümboliseerib kolme kahekümne esimese kromosoomi, mis erinevad tavalistest inimestest.

Venemaal tähistati seda päeva alles 2011. aastal.

21. märts - päev Isikud Downi sündroomiga

TÄHTIS: Alla Day teadmiseks, et teavitada nii palju inimesi kui võimalik umbes funktsioonid geneetilise haiguse.

Kui elu oleks see, kui laps on määratud olema sündinud Down, vanemad ei peaks meelt, sest nende lapsed - tõeline kingitus. Väljaspool keeldumiste imikute Downi sündroom ei ületa 1%( Venemaa - 95% ebaõnnestumise määr) ja lülitage vastuvõtmise päikese lapsed vajavad võtta paar aastat.

piisab muuta oma suhtumist selle geneetiliste omaduste, jõuda poole enda õnne ja lase elu päikesevalgust.

video: lähivõte. Downi sündroomiga lapsed