Lastel sündroom Patau: karüotüüp, sümptomid, sümptomid, sümptomid, põhjused, ravi, vastsündinute fotod. Sündroom Patau diagnoos: biokeemiline sõeluuring, ultraheliuuring

Kirjeldus, põhjused ja sümptomid Patau sündroom. Haiguse ravi viisid.

Patau sündroom - tõsine rikkumine organite ja süsteemide. Enamikul juhtudel on võimalik, et tuvastada sündroomi emakas. Et seda teha, ultraheliuuringu, alustades 12 nädalat. See sündroom on väiksem arv Downi sündroom ainult.

Patau sündroom lastel: karüotüüp, sümptomid, tunnused

Patau sündroom avastatakse DNA uuring. Sel juhul on täiendav kolmeteistkümnes kromosoomi. Patau sündroomi iseloomustab kogumik häired närvisüsteemis ja siseorganeid.

Sümptomid ja nähud Patau sündroom:

• väike sünnikaal. Tavaliselt beebi kaal on mitte rohkem kui 2 kg.
• väikese peaga. On kõrvalekaldeid struktuurile ja suurusele kolju. Pea on väga väike.
• lõhki huulte ja maitse. See puudus on nähtav palja silmaga.
• Vale struktuur jalgu. Jalad lapse saab sisse pahupidi, sageli Kampurajalka. Sageli on veel sõrme.
• kitsas silmad. Eye pilud on väga väike, see mõjutab lapse nägemus.
• Vaimse alaareng. See on tingitud mahajäämus või teatavate aju osades. Südame vähene areng. Need lapsed on sageli diagnoositud südamehaigus.
• Kõrvalekalded struktuuri kusejuha. Enamasti kusejuha kahestunud.
• anomaaliad genitaale. Tüdrukud sageli täheldatud lõikamise emaka ja tupe.

Patau sündroom lastel: karüotüüpi, sümptomid, tunnused

Patau sündroom lastel: vastsündinud foto

Need lapsed näevad väga erinev tavalisest. Nähtav palja silmaga lõhesid, suuruses riigis ja struktuuri kolju. Kõrvad on väga madalad.

Patau sündroom lastel: vastsündinud foto

Patau sündroom lastel: vastsündinud foto

Patau sündroom lastel: vastsündinud foto

Patau sündroom lastel: Põhjustab

haiguste lõpuks põhjus sündroom, Patau teadmata. Aga seal on kategooria vanemad, kes on riski sündi haigete laste kõrgem.

Patau sündroom põhjustab:

• Vanus vanemad pärast 40 aastat. Küpsetes vanemad sageli sünnitada beebidele geneetiliste haigustega.
• suhted sugulased. Tihti on nõbutel haigeid lapsi.
• ökoloogia ja elu saastatud keskkonnas.
• geneetiline eelsoodumus. Vanemad Robertson sündroom on sageli sündinud haigete laste. Sel juhul vanemad ilmselt täiesti normaalne. Ebanormaalsuse saab tuvastada üksnes pärast DNA analüüsi.

Patau sündroom lastel: Põhjustab

haiguse Patau sündroom - trisoomia 13. kromosoomi: režiimi pärandist

kõige huvitavam on see, et seda haigust nimetatakse trisoomia, mida leidub 13. kromosoomi. See ei ole täielikult aru, miks seal on ekstra kromosoomi 13.Sel juhul lisakromosoom võib kanduda nii isa ja ema. Esialgu

häired võivad olla sperma või muna. Aga kõige anomaalia tekib pärast moodustumist sügoot. See lahter on õigesti jagada, teatud etapis täiendav kromosoomi.

Patau sündroom - trisoomia 13. kromosoomi: tüübi pärilikkuse

Patau sündroom lastel: esinemissagedus

Patau sündroom esineb sageli piisavalt ja annab sagedus Downi sündroom. Umbes üks laps 5-7 tuhat krooni on sündinud selle diagnoosi. Ja võrdselt tundlikud kromosoomanomaaliad nii poisid ja tüdrukud.

Patau sündroom lastel: esinemissagedust

Patau sündroom diagnoosi: biokeemiline sõelumine

Kogu raseduse naine läbib kolm turvakontrolli. See loobumine veenivere eesmärgil biokeemiline analüüs. Esimese skrinng läbi 11-14 nädalal ja seejärel 16-18, 32-34 viimasel nädalal. Indikaatorid

sõeluuring

• esialgu määrata kontsentratsioon veres teatud hormoone. See AFP ja hCG ja vaba östriool.
• poolest võib defineerida Patau sündroom, Downi sündroom või Edwards.
• kõige huvitavam on see, et ainult üks sõelumine ei ole 100% garanteerida juuresolekul sündroomid. Lisaks ultraheliuuringu.
• hilisemates etappides raseduse toimub proovide lootevesi.
• Kui hirmud on kinnitatud, rase soovitada aborti.

Patau sündroom diagnoosi: biokeemiline sõelumine

Kas ultraheli 12 nädalat, et näha Patau sündroom?

võib arst soovitada ultraheli Patau sündroom. Vaatamata sellele, et laps on ikka väga väike, võib arst näha mõningaid rikkumisi. Mis

määratakse ultraheli 12 nädalat:

• nuchal
• pea
• pikad luud
• Belly Ümbermõõt Suurus
• Sümmeetria poolkerad
• juuresolekul põhiorganeid

Kui laps on kromosoomanomaaliad, see võib näha isegi 12 nädalat. Head Patau sündroom väikese aju asümmeetriline. Lisaks suuruse nina luu võib varieeruda. Sageli leidis ekstra sõrmed.

Kui arst nägi midagi imelikku USA, rase rohkem uuringuid on määratud. Soovita geneetika konsultatsiooni.

Kas ultraheli 12 nädalat, et näha Patau sündroom?

Patau sündroom lastel: ravi

Cure Patau sündroom on võimatu. Haigus on ravimatu, kuna esineb rikkumisi arengus ja struktuur siseorganeid.

ühise toimingute Patau sündroom:

• plastist nägu. Nagu seda haigust sageli lõhki huuled, pidas neid plastikust.
• toiminguid siseorganeid. Tavaliselt töötavad neerud, kusejuha, ja süda. Arstid üritavad leevendada lapse elu.
• tüdrukutel emakas eemaldati veelgi. Samuti tsüstide eemaldamine toimub.
• Üldiselt kõik kohtlemise eesmärk on kõrvaldada haiguse sümptomeid ja tugevdada immuunsüsteemi. Hõlbustada lapse seisund on vajalik selleks, et vältida põletiku juba ebatervislik organid. Seoses vaimne alaareng, need lapsed on ebaküpsed ja ei saa elada täisväärtuslikku elu.

Patau sündroom - tõsine geneetiline haigus, mis muudab lapse ei ole sõltumatu. See on põhjus, miks arstid soovitavad aborti kuni 22 nädalat.

VIDEO: Patau sündroom