Genetikai thrombophilia: diagnózis, kezelés és terhességi veszély

genetikai trombofília egy örökletes krónikus állapot, a test, amelyben hosszú ideig( hónapokig, évekig, vagy élethosszig tartó) hajlamos véralvadási ( vérrögök), vagy a terjedését a vérrög messze túl a károkat.

kifejezés „thrombophilia” általában azt jelenti, genetikailag meghatározott állapotban van, de a létezését szerzett államok fokozott hajlam a véralvadási gyakran félrevezető emberek.

Ezek a feltételek nem vonatkoznak ezt a koncepciót. lehetetlen, hogy véget egyenlőségjel között thrombophilia és trombózis genetikai hajlam thrombophilia rájött nem feltétlenül formájában trombózis.

megnyilvánulásai trombózishajlamhoz társított vérrögök kialakulását. Ez történik, mivel a változás közötti egyensúly alvadási faktorok és antikoaguláns a keringési rendszerben.

A normális véralvadáshoz szükséges megállítani a vérzést,

kialakulását vérrög, amely lefedi a hajó a sérülés helyén. A végrehajtás a folyamatot alkotó egy vérrög megfelelnek bizonyos hatóanyagok, az úgynevezett alvadási faktorok.

hogy megakadályozza a túlzott véralvadás, ott antikoaguláns faktorokat.

Azaz, van egy mennyiségének csökkenése antikoaguláns tényezők bármely számának növekedése az alvadási faktorok. Ez az oka a kialakulását thrombus, a vérellátás sérti szöveteket és szerveket.

genetikai tényezők Genetikai thrombophilia

thrombophilia miatt örökletes hajlam.

Ezért nincs konkrét oka ennek az állapotnak. Vannak olyan kockázati tényezők, amelyek hatására az ilyen állapot kialakulásában.

gondoljuk, hogy a legtöbb thrombophilia esetén:

• férfiaknál;
• az emberek 60 évnél idősebb;
• emberek, akiknek a rokonai szenvednek thrombophilia;
• a terhes nők, a nők, akik fogamzásgátló tablettát;
• a rákos betegek patológiai autoimmun és anyagcsere-betegségek;
• az emberek, akik a közelmúltban volt súlyos fertőzések, trauma, műtét.

Osztályozás

betegség két fő típusa thrombophilia:

1. veleszületett( örökletes, primer) thrombophilia.
2. szerzett thrombophilia.

első típusú thrombophilia okozta rendellenességek gének információt hordoznak a fehérjék a véralvadásban szerepet játszó.

Köztük legelterjedtebb vannak :

• hiány fehérjék C és S;
• hiány antitrombin III;
• anomália véralvadási faktor V( Leiden mutáció);
• anomália prothrombin G 202110A.

Mindezen veleszületett problémákhoz vezethet a véralvadást.

második típusú reakció thrombophiliában miatt más betegségek vagy a gyógyszer beadása. Ezek közé :

1. Antifoszfolipid szindróma. A foszfolipideket elpusztító antitestek túlzott mennyiségének kialakulásával jellemezhető.A foszfolipidek fontos elemei az idegsejtek, az érfalsejtek és a vérlemezkék membránjai. Amikor ezek a sejtek megsemmisülnek, olyan hatóanyagokat szabadítanak fel, amelyek megzavarják a normál kölcsönhatást a véralvadási és véralvadásgátló szerek között. Ennek következtében nő a koagulábilitás, és nő a tendencia a trombózisra.
2. Myeloproliferatív betegségek. Ezeket a betegségeket a csontvelő által termelt felesleges vérsejtek termelik. Ezzel összefüggésben nő a vér viszkozitása, és a véráramlás zavart okoz az edényekben. Segít a thrombogenezis fokozásában is.
3. Antitrombin szerzett hiánya III. Ezt a tényező szintézisének vagy túlzott megsemmisítésének megsértésével jellemezték.
4. Vascularis károsodást okozó betegségek. Például, ismert, hogy a diabétesz csökken az inzulin hormon szintje, ártalmatlanítása glükóz, ezzel növelve a vér glükóz-szintjét előfordul. A glükóz toxikus hatással van az erek sejtjeinek sejtjeire. Az edényfal sejtjeinek károsodása meggondolja az alvadási faktorok felszabadulását, a véráramlás megszüntetését és a túlzott thrombus képződést.

klinikai megnyilvánulások

Gyakran előfordul, hogy az emberek szenvednek a trombofília, nem tesznek semmilyen panaszt, és nem vette észre semmilyen változást egészségi állapotukat.

Ez annak a ténynek köszönhető, hogy ezt a patológiát a klinikai megnyilvánulások tartós megnyúlása és simasága jellemzi.

Néha a genetikai trombofília több évvel a trombofília genetikai markereinek azonosítása után tüneteit mutatja.

Csak a thrombus kialakulásában szenvedő betegeknél klinikai tünetek jelentkeznek. A súlyossági fokát a tünetek mértéke határozza meg a lokalizáció a trombus és elzárását az ér lumenébe :

1. Amikor a vérrögök az artériás ágyban hajók artériás trombózis .Ezzel összefüggésben az iszkémiás stroke és az akut koszorúér-elégtelenség rohamok kialakulása a fiatalok számára lehetséges. A placenta trombusja esetén a méhen belüli vetélés és magzati halál lehetséges. Amikor
2. vénás trombózis alsó végtag felmerül széles spektrumú a klinikai megnyilvánulásai. Egy nehéznek érzi a lábak, ívelő fájdalom az alsó lábszár, mértékű duzzadásra az alsó végtagok és a trofikus változások a bőrt. Amikor
3. lokalizációja egy vérrög a mesenterialis erek van egy éles késsel-szerű fájdalom, hányinger, hányás és laza széklet. A
4. trombózist a máj vénák jellemző intenzív fájdalom a gyomortáji régióban, ellenőrizhetetlen hányás, duzzanat az alsó végtagok, hasi bővítés.

Az

diagnózisa A genetikai thrombophilia vérvizsgálata a fő diagnosztikai módszer.

Vérvizsgálat thrombophilia két lépésben megy végbe:

• on első lépésben a kimutatására patológia egy adott egységnyi véralvadás útján nem-specifikus vérvizsgálat;
• on második patológia differenciáló szakaszban által meghatározott specifikus vizsgálatokat.

Általában elemzése vér thrombophilia jellegzetes növekedés volt az eritrociták száma és vérlemezkék, vörösvértestek növeli az arány a térfogatáram és a teljes vértérfogatot.

Határozza meg a D-dimer szintjét a vérben. Ez az anyag a trombus megsemmisítése. A trombofíliával nő a szám. Elemzés

meghatározzuk az aktivált parciális tromboplasztin idő( APTT) szimulálja a természetes véralvadási és értékelje az aktivitás mértéke alvadási faktorok.

A trombofíliát az csökkenése jellemzi az APTT-ben. Az antithrombin III szintje, amely a vér véralvadásgátló rendszerét aktiválja, csökkenni fog. Amikor a trombofíliát a vérrögképződés ideje alatt is meghatározzák a vérplazma - trombin időben. Csökken.

A fibrinogén a véralvadási rendszer egyik fő eleme.

A thrombophilia szintje nő.Az alvadási sebesség értékelését a protrombin index alkalmazásával végezzük.Őszintje megnő.

specifikus vizsgálatokat különbséget thrombophilia más betegségek, tartalmazza:

1. szint kimutatására lupus antikoaguláns, specifikus fehérje bontó elemeit vaszkuláris sejt membránok. A szintje megemelkedhet az autoimmun betegségekben.
2. antifoszfolipid antitestek meghatározása, sejtmembránok elpusztításával. A szintjük növekedése az antifoszfolipid szindróma indikátora lehet.
3. Homocisztein szint meghatározása .A szintjének emelkedése utalhat a vitaminok, a dohányzás és az ülő életmód hiányára.
4. Az genetikai vizsgálata. Engedélyezze a rendellenességek felismerését a véralvadási faktorok és a protrombin génjeiben.

Mindezek a vizsgálatok összesen lehetővé teszik, hogy genetikai útlevelet kapjunk a thrombophilia számára.

genetikai thrombophilia és a terhesség

Sok nő hajlamos a fokozott trombózis, lehet, hogy egy egészséges baba, minden gond nélkül.

Ugyanakkor kockázata áll fenn az különböző terhességi szövődményei között.

Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a terhesség alatt jelentős kiegyenlítő változások következnek be az anya testében, amelyek közül az egyik a változás a véralvadási rendszer, segít csökkenteni a vérveszteséget a szülés során.

Orvosi eljárások betegek kezelésében thrombophiliával érintett szakértők különböző orvostudomány.

Tehát, hematológus vizsgálja és korrigálja a vér összetételének megváltozását, phlebologist kezeli phlebothrombosis és thrombophlebitis, hatása és a konzervatív kezelés kezelés időtartama vaszkuláris sebészek.

Az thrombophilia-betegek kezelésének feltétlenül átfogónak és egyéni -nek kell lennie. Minden betegnél általánosan elfogadott módszer vonatkozik a trombózis kezelésére terápiás és profilaktikus dózisok alkalmazásával.

A thrombophilia nem rendelkezik specifikus kezeléssel, és hasonlóan kezeli a trombózist.

Megelőző intézkedések

A thrombophilia specifikus profilaxisa nem létezik. Nagyon fontos szempont a thrombosis megelőzése thrombophilia betegekben. Megakadályozza az ilyen kijelzők

thrombophilia mélyvénás trombózis, tüdőembólia a lényeg az a betegség megelőzésében.