A Klippel-Trenone-szindróma - mi a modern orvoslás képes?

szindróma Klippel-Trenaunay-Weber( Engl.: Klippel-Trenaunay szindróma) egy veleszületett rendellenesség az alsó végtagokat érintik. Ez körülbelül

hipoplázia vagy aplasia( hiánya), egy végtag mélyvénás jelenlétében a felületes vénás rendszer. A problémák általában gyermekkorban jelentkeznek és továbbhaladnak. Klippel-Trenaunay szindróma jellegzetes tünetei, mely alapján betegség könnyen diagnosztizálható.

betegség jellemzői Klippel Trenaunay szindróma

a leggyakoribb szisztémás fleboangiodisplaziyam. A betegségre jellemző a fejlődési rendellenességek( eltérés a normális fejlődését, ami rendellenessége szerv vagy szövet funkció) kapillárisok a bőr( a szakirodalomban, általában azt jelzi, a latin neve - «naevus fl ammeus»), túlzott növekedését puha és csontszövetek az érintett terület, valamint a nyirok- és vénás rendellenességek.

Eredeti szórványos szindróma, a férfiak és a nők egyenlő valószínűséggel megbetegszenek, nem lehet azonosítani a faji előnye;a tünetek születéskor vagy gyermekkorban jelentkezhetnek. A betegek 63% -ánál vannak minden jel, a betegek 37% -ánál csak 2 tünete van a klinikai hármasnak.

etiológia, okai és kockázati tényezők

etiológiája Klippel Trenaunay szindróma nem tisztázott. Vannak különböző hipotézisek:

• első elmélet azt sugallja, hogy a magzati károsodás szimpatikus ganglion intermediolateralnogo traktus vezet dilatáció mikroszkopikus arteriovénás anastomosisai amely olyan értorzulás;
• összhangban 2. hipotézis blokkoló normál vénás a mély vénás rendszer képződését eredményezi a visszerek és vénás magas vérnyomás;
• harmadik hipotézis azt sugallja, hogy a fő oka a betegség a mezodermális rendellenesség okozza a megőrzése mikroszkopikus arteriovenosus anasztomózisok.

ellenére ismeretlen eredetű, a legtöbb szakértő részesítik előnyben a hipotézist, mely szerint a betegség által okozott mesodermalis anomália alakult a korai szakaszában a magzat fejlődését.

normális az embrió fejlődése vaszkuláris ág - ez az eredménye az angiogenezis, érképződés és érrendszeri átalakítás. Ebben a komplex folyamatban számos vaszkuláris endoteliális növekedési faktor( VEGF) fontos szabályozó.

VEGF kötődnek a receptor tirozin-kináz( VEGF-R1 és VEGF-R2), és modulálják az endotélsejt-proliferációt, valamint a hajó kialakulása - olyan folyamat, amely attól függ, hogy az antagonista az angiopoietin-2.

nagyon valószínű, hogy a szindróma Klippel-Trenaunay-Weber megy változás érrendszeri átalakítás, talán ez a szint a módosított angiopoietin-2.

Ez egy ritka betegség az elmúlt 30 évben voltak olyan esetek, hogy a szindrómát a családokban. Ezért hiányzik a genetikai nyom.

Vannak azonban a korábbi rekordokat mutat a betegség előfordulását több egy család tagjai.

klinikai kép

szindróma Klippel-Trenaunay jellemzi hármas tünetek, amelyek közül néhány olykor nyilvánvaló születéskor, mások merülhetnek fel később a betegség progresszióját:

1. vöröses szín a bőrt( a színe portói bor) , gyakran egyoldalú, a felső és az alsó végtagok. Ez a funkció jelen van 75% -ában.
2. Nyilvánvaló vénás rendellenességek .Beszélünk visszér felmerülő gyermekkorban. Ez a tünet gyakran kíséri visszerek a gát és a szeméremcsont feletti régióban. Az esetek 20% -ában mélyvénás rendszer nem elérhető.A betegek 70% -a jelen dilatatív vénák oldalán az alsó lábszár a comb, vagy mindkét területen. Visszér safeny vagy kiüríteni, attól függően, hogy a szint a végtag mélyvénás. A klinikai kép magában foglalja a krónikus vénás elégtelenség tünetei, gyakran - thrombophlebitis vagy a mélyvénás trombózis( körülbelül 20% -ában).Képződése vénás fekély akkor képződik, körülbelül 1-2% -ánál. Elég gyakran jelen és a limfödéma( 15%).
3. Hipertrófia lágy részek és a csontok végtagok. Feliratot a születéskor és észrevehetővé válik a növekedési folyamat. A tünet általában egyoldalú.Hipertrófiás történik lábujj( néha szükség van amputáció személy cipőben).

Egyéb fejlődési kiegészítik a klasszikus klinikai képet. Hypoplasiájával nyirokerek eredmények lymphedema. A vastagbél és a húgyhólyag lehet jelen barlangos angiomas. Epidurális hemangioma vezethet gerincvelő kompresszió.Egyéb tünetek közé tartozik rendellenességek a csigolyák, a fogak és az arc aszimmetriája.

Azok, akik legalább 2 a 3 fő tünetei a betegség sorolják betegek hiányos formában Klippel-Trenaunay szindróma.

kell említeni azt is, hogy létezik olyan inverziós képeznek szindróma, amelyben a régióban egy értorzulás - hypotrophic, és, az alultápláltság, főként a veleszületett sorvadás zsírszövet, ritkán jelen sorvadás az izomtömeg.

Fotó és videó gyűjtemény betegeknél a Klippel Trenaunay Weber-szindróma:

A diagnózis

anomália diagnosztizált azonnal születéskor jelenlétén alapuló klinikai tünetek és a további fejlesztés a gyermek, amikor nyilvánvalóvá válnak a tipikus megnyilvánulása a betegség.

esetén szövődmények és romlása a képalkotó technikák. Végzett ultrahangvizsgálat az alsó végtagok, komputertomográfiás( CT), mágneses rezonancia képalkotás( MRI) használnak lágyszöveti kutatás.

A kezelés kiválasztása függ a betegség súlyossági foka, a tünetek súlyosságát és a klinikai, a beteg állapotától. Tekintettel a természetét léziók, valamint lehetőséget a krónikus vénás elégtelenség betegeknél a Klippel-Trenaunay szindróma általában által kijelölt konzervatív kezelés.

gyógyszerek vagy a módszert, amellyel ez divatos gyógyítani a betegséget nem létezik, így a kezelés célja a tünetek enyhítésében, és megakadályozza a betegség progresszióját.

konzervatív kezelés magában foglal:

• ajánlott kompressziós harisnya vagy harisnya, hogy a láb védelme a károsodástól, csökkenti ödéma;
• gyulladás visszerek kijelölt fájdalomcsillapítók és antibiotikumok kenőcsök vagy tabletták formájában;
• a vérrögök kialakulását adjuk gyógyszerek oldódása, azaz gyógyszerek vérhígító.

Sebészeti kezelés javasolt, ha a konzervatív terápia nem mutat hatékonyságot. Sajnos, nem minden vaszkuláris -malformáció egyszerre és mindenkor sebészileg megoldható.

Ortopéd sebészeti beavatkozást ajánlunk abban az esetben, ha az egyik láb hosszabb, mint a másik( osteotomia végrehajtása).

Néha a betegség bizonyos szövődményekhez vezet. A Klippel-Trenone-szindróma viszonylag gyakori következményei a következők:

• bőrfertőzések;
• tüdőembólia, amely akkor fordul elő, ha a vérrög blokkolja a véredényt a tüdőben;a lábában rendszerint vérrög képződik;
• fúzió az ujjak vagy túlzott mennyiség a láb vagy a kéz.

A megfelelő terápiás megközelítéssel a betegek prognózisa viszonylag optimista.

Megelőző intézkedések közé tartozik egy pár genetikai vizsgálata a terhesség megtervezésében( főként a betegség családtörténete jelenlétében).Ez segít meghatározni annak kockázatát, hogy a csecsemő ezzel a rendellenességgel jár. A megelőzés, mint ilyen, nem létezik - a betegséget nem lehet megakadályozni.