תרומבופיליה גנטית: אבחון, טיפול וסכנה בהריון

קרישיות יתר גנטית

היא מחלה כרונית תורשתית של הגוף, שבו על פני תקופה ארוכה של זמן( חודשים, שנים, או לכל החיים) יש נטייה ליצור קרישי דם ( קרישי דם), או התפשטות של פקיק הרבה מעבר לנזק.מונח

"קרישיות יתר" בדרך כלל מרמז על מצב גנטי נקבע, אך קיומו של מדינות רכש נטייה מוגברת ליצירת קרישי דם לעתים קרובות מטעה אנשים.

מצבים אלה אינם רלוונטיים למושג זה. אי אפשר לשים סימן שוויון בין קרישיות יתר לבין פקקת כמו נטייה גנטית קרישיות יתר הבין לא בהכרח בצורה של פקקת.קרישיות יתר גנטית

של קרישיות יתר המשויכים היווצרות של קרישי דם.זה קורה בגלל שינוי האיזון בין גורמי קרישת קרישה של מערכת הדם.

בקרישת דם נורמלי הכרחית כדי לעצור את הדימום, הוא היווצרות קריש דם, שחופף ספינה במקום הפציעה.לשם יישום התהליך של יצירת קריש לפגוש חומרים פעילים מסוימים, מה שנקרא גורמי קרישה.

כדי למנוע קרישת דם מוגזמת, יש גורמי קרישת .קרישיות יתר גנטית

כלומר, יש ירידה בסך של גורמי קרישה, כל עלייה במספר גורמי קרישה.זהו הגורם להיווצרות קריש דם, אספקת דם להפר רקמות ואיברים.גורמים גנטיים

גנטי גורמי קרישיות יתר

קרישיות יתר גנטי בשל נטייה תורשתית.

לכן, אין סיבות ספציפיות למצב זה.ישנם רק כמה גורמי סיכון שיכולים לגרום להתפתחות של מצב זה.טעינת

האמין ביותר קרישיות יתר מתרחשת:

• אצל זכרים;
• באנשים מעל גיל 60;
• באנשים שקרוביהם סבלו מטרומבופיליה;
• בנשים הרות, אצל נשים המשתמשות באמצעי מניעה אוראליים;
• אצל אנשים עם פתולוגיה סרטן עם מחלות אוטואימוניות מטבולית;
• אצל אנשים שעברו זיהומים חמורים לאחרונה, טראומה וניתוחים.סיווג

מחלת שני סוגים עיקריים קרישיות יתר: מולד

1. ( תורשתי, ראשוני) קרישיות יתר.
2. תרומבופיליה שנרכשה.הסוג הראשון

של קרישיות יתר נגרם על ידי ליקויי גנים שנושאים מידע על החלבונים מעורבים בקרישת דם.

ביניהם הנפוצים ביותר הם : מחסור

• של חלבונים C ו- S;
• חסר של Antithrombin III;
• אנומליה קרישה פקטור V( מוטציה ליידן);
• אנומליה של פרוטומבין G 202110A.

כל שגיאות מולדות אלה להוביל לבעיות עם קרישת דם.

מתרחש קרישיות יתר עקב מחלות אחרות או מתן תרופה. אלה הם:

תסמונת אנטיפוספוליפיד

1. . מאופיין על ידי היווצרות של כמויות מוגזמות של נוגדנים אשר הורסים phospholipids.פוספוליפידים הם מרכיבים חשובים של ממברנות של תאי עצב, תאי כלי דם וטסיות.כאשר תאים אלה נהרסים, חומרים פעילים משוחררים כי לשבש את האינטראקציה הרגילה בין קרישה ו antoagulating מערכות הדם.כתוצאה מכך, קרישה מוגברת, ואת הנטייה פקקת עולה.
2. מחלות מיאלופוליפרטיביות. מחלות אלה מאופיינות על ידי ייצור של תאי דם עודפים על ידי מוח העצם.בהקשר זה, צמיגות של הדם עולה ויש הפרעה של זרימת הדם בכלי.זה גם עוזר להגדיל את טרומבוגנזה.
3. חסר חסר של Antithrombin III. מאופיין על ידי הפרה של סינתזה של גורם זה או הרס מוגזם שלה.מחלות
4. מלווה בנזק בכלי הדם. לדוגמה, ידוע כי סוכרת מצטמצמת רמות הורמון אינסולין, סילוק הגלוקוז, ובכך להגדיל את רמות הגלוקוז בדם מתרחשת.גלוקוז יש השפעה רעילה על התאים של הקירות של כלי הדם.נזק לתאי דופן כלי השיט בתורו מעורר את שחרורו של גורמים קרישה, הפרה של זרימת הדם ואת היווצרות מוגזם של פקקת.ביטויים קליניים

לעתים קרובות, אנשים הסובלים קרישיות יתר, לא עושים שום תלונות לא מבחינים בשינויים כלשהם מצב בריאותם.

הסיבה לכך היא כי פתולוגיה זו מאופיינת כמובן ממושך וחלקות של עלייה בביטויים קליניים.

לפעמים, תרומבופיליה גנטית מבטאת את הסימפטומים שלה מספר שנים לאחר שזוהו סמנים גנטיים של תרומבופיליה.

רק בהיווצרות של פקקת בחולים יש סימפטומטולוגיה קלינית.מידת חומרת הסימפטומים נקבעת על פי מידת לוקליזציה של פקיק ו חסימה של לומן כלי:

1. כאשר קרישי דם בתוך כלי מיטה עורקים עלולה פקקת עורקים.על רקע זה, התפתחות שבץ איסכמי והתקפות של אי ספיקת כלילית חריפה אצל צעירים אפשרי.במקרה של פקקת בכלי שליה, הפלות ומוות עוברית ברחם הן אפשריות.
2. עם פקקת ורידי של הגפיים התחתונות, מגוון רחב של ביטויים קליניים להתעורר.יש תחושה של כובד ברגליים, כאבים כואבים באזור השוקיים, נפיחות ניכרת של הגפיים התחתונות ושינויים טרופיים בעור.כאשר לוקליזציה
3. של קריש דם בתוך כלי mesenteric קיים כאב חד כמו סכין, בחילות, הקאות ו יציאות רכות.עבור פקקת
4. של ורידים הכבד מאופיין בכאב עז באזור ברום הבטן, הקאות בלתי נשלטות, נפיחות של הגפיים התחתונות, הגדלת הבטן.

אבחון

בדיקת דם לתרומבופיליה גנטית היא שיטת האבחון העיקרית.בדיקת דם

עבור קרישיות יתר מתרחשת בשני שלבים:

• על הראשון לשלב גילוי של פתולוגיה ביחידה מיוחדת של קרישת דם באמצעות בדיקות דם שאינו ספציפי;
• על השני שלב הוא מובחן concretized באמצעות מבחני ספציפיים.

באופן כללי, ניתוח של דם קרישיות יתר סימנה עלייה במספר של אריתרוציטים וטסיות, תאי דם אדומים מעלה את היחס בין נפח נפח הדם הכולל.

קביעת רמת של D-dimer בדם.חומר זה הוא תולדה של הרס טרומבוס.עם thrombophilia, יש עלייה במספר שלה.ניתוח

קביעת זמן thromboplastin חלקית מופעל( aptt) המדמה קרישת דם טבעיים כדי להעריך את מידת גורמי קרישה פעילות .

תרומבופיליה מאופיינת בירידה של ב- APTT. רמת האנטי-רומבין III, חומר המפעיל את מערכת הדם נוגדת הדם, יופחת.כאשר thrombophilia נקבע גם על ידי זמן היווצרות קריש דם פלזמה - זמן thrombin.זה יורד.

פיברינוגן הוא אחד המרכיבים העיקריים של מערכת קרישה דם.

עם תרומבופיליה, רמתה עולה.הערכת שיעור הקרישה מתבצעת באמצעות מדד הפרוטומין.רמתו תוגדל.

למחקרים ספציפיים המאפשרים הבדל thrombophilia עם מחלות אחרות, הם:

1. קביעת רמת נוגדי קרישה זאבת, של חלבון מסוים המשמיד אלמנטים של קרום התא וסקולרי.רמתו יכולה להיות מוגברת במחלות אוטואימוניות.
2. קביעת נוגדנים נוגדי פוספוליפידים , הורסת קרום התא.עלייה ברמתם עשויה להיות אינדיקטור לתסמונת אנטי פוספוליפידית.קביעת רמת הומוציסטאין .עלייה ברמתו עשויה להצביע על מחסור בויטמינים מסוג B, עישון וסגנון חיים בלתי פעיל.מחקרים גנטיים של .אפשר לזהות חריגות בגנים של גורמים קרישה ופרומבין.

כל המחקרים האלה בסך הכל מאפשרים לך לקבל דרכון גנטי עבור תרומבופיליה.

תרומבופיליה גנטית והריון

נשים רבות עם נטייה מוגברת פקקת יכול לסבול ילד בריא ללא בעיות.

עם זאת, קיים סיכון לסיבוכים שונים של במהלך ההריון.

הסיבה לכך היא כי במהלך ההריון, שינויים פיצויים חמורים להתרחש בגוף של אמא, שאחד מהם הוא שינוי במערכת קרישה הדם, אשר תורמת להפחתת אובדן דם במהלך הלידה.

טיפולי

בטיפול בחולי טרומבופיליה משתתפים מומחים מתחומי רפואה שונים.

לדוגמה, המטולוג למד ומתקן שינויים בהרכב הדם, הפלבב מטפל בפלבו-תרומבוזה ובטרומבופלביטיס, ואם הטיפול השמרני אינו יעיל, המנתחים הווסקולריים מעורבים.

הטיפול בחולים עם תרומבופיליה חייב להיות בהכרח בודדים.כל המטופלים עוברים תכנית מקובלת לטיפול בתרומבוזה באמצעות מינון טיפולי ומניעתי.

תרומבופיליה אין טיפול ספציפי, ומטופל באופן דומה פקקת.

אמצעי מניעה

טיפול מונע ספציפי של תרומבופיליה אינו קיים.היבט חשוב מאוד הוא מניעת פקקת בחולי טרומבופיליה.

מניעת ביטויים כאלה של תרומבופיליה כמו פקקת ורידים עמוק, תסחיף ריאתי הוא הנקודה העיקרית במניעת של הפתולוגיה זו.