תסמונת Klippel-Trenone - מהי הרפואה המודרנית המסוגלת?

תסמונת Klippel-Trenaunay-וובר( Engl:. תסמונת Klippel-Trenaunay) הוא האנומליה מולדת המשפיעה על הגפיים התחתונים.זהו סיפור על hypoplasia

או aplasia( העדר) של וריד איבר עמוק בנוכחות במערכת הורידים השטחית.בעיות בדרך כלל מתעוררות בילדות והתקדמות מאוחר.Klippel-Trenaunay תסמונת היא הסימפטומים האופייניים שלהם, המבוסס על אשר מחלה מאובחנת בקלות.

הסיוע באבחון

הרפואי Klippel Trenaunay תסמונת

הוא fleboangiodisplaziyam המערכתי הנפוץ ביותר.המחלה מאופיינת על ידי מומים( סטיות מן ההתפתחות נורמלית, גרימת הפרעה של איבר או תפקוד רקמות) נימים של העור( בספרות, בדרך כלל מעיד על השם הלטיני - «סִימַן לֵידָה fl ammeus»), הצמיחה מוגזמת של רקמות רכות עצם של האזור הפגוע, כמו גם הלימפה ועיוותי ורידים.שכיחות

מוצא תסמונת ספורדי, גברים ונשים נוטים פחות לחלות, לא ניתן לזהות יתרון גזעי;הסימפטומים יכולים להופיע בלידה או במהלך הילדות.יש 63% מחולים כל הסימפטומים ב 37% מחולים בלבד 2 תסמינים קליניים של השלישייה.האטיולוגיה

, גורמת סיכון גורמי האטיולוגיה

של תסמונת Klippel Trenaunay ברורה.ישנן השערות שונות: התאוריה הראשונה

• עולה כי גרעינים אוהדים ניזק עוברי intermediolateralnogo בדרך מוביל anastomoses arteriovenous המיקרוסקופי ההתרחבות של אשר עשוי לפתח מום כלי דם;
• בהתאם השערת 2nd חסימת יצוא ורידים נורמלי לתוך תוצאות מערכת ורידי עמוק היווצרות דליות ויתר לחץ דם ורידים;ההשערה שלישית
• עולה כי הגורם העיקרי של המחלה הוא הפרעת mesodermal שגורמת לשימור anastomoses arteriovenous המיקרוסקופי.

למרות שהגורם לה אינו הידוע, רוב המומחים נוטים להעדיף את ההשערה, לפיה המחלה נגרמת על ידי mesodermal יצר אנומליה בשלבים המוקדמים של התפתחות עוברת.טעינת

התפתחות תקינה של סניף כלי הדם בעובר - היא התוצאה של אנגיוגנזה, vasculogenesis שיפוץ כלי דם.בתהליך מורכב זה הם רגולטורים חשובים של גורמי גדילת אנדותל השונים של כלי דם( VEGF).

VEGF נקשרים טירוזין קינאז קולטן( VEGF-R1 ו- VEGF-R2) ולווסת התפשטות האנדותל והתפתחות כלי - תהליך אשר תלוי אנטגוניסט של Angiopoietin-2.

סביר מאוד כי התסמונת של Klippel-Trenaunay-וובר הולך שינוי שיפוץ כלי דם, אולי זה ברמה של angiopoietin-2 השונה.

זוהי מחלה נדירה 30 השנים האחרונות היו מקרים כי התסמונת אובחנה במשפחות.לכן אין טביעה גנטית.

עם זאת, ישנן עדויות קודמות מצביע על התרחשות של מחלות בכמה בני משפחה אחת.

קליני תמונת

תסמונת Klippel-Trenaunay מאופיין שילוש של תסמינים, שחלקם הם לפעמים לכאורה בלידה, ואחרים עשויים להתעורר בהמשך התקדמות המחלה:

1. צבע עור אדמדם( צבע הנמל) , לעתים קרובות יותר חד צדדי, על הקצה העליון והתחתון.תכונה זו קיימת ב -75% מהמקרים.
2. הפרעות ורידיות של מופיעות.זוהי שאלה של הרחבת דליות של ורידים, המתעוררים כבר בילדות.סימפטום זה מלווה לעיתים קרובות בדליות דליות של אזורים פריניאליים ו suprapubic.ב -20% מהמקרים אין מערכת ורידית עמוקה.ב -70% מהחולים, יש ורידים מוגדלים בצד לרוחב של הרגל התחתונה, על הירך או שניהם.דליות ורידים מתרוקנים לתוך saphenes או, בהתאם לרמה, לתוך ורידים עמוקים של הגפיים.התמונה הקלינית כוללת תסמינים של אי ספיקת ורידים כרונית, לעיתים קרובות - טרומבופלפיטיס או פקקת ורידים עמוקים( כ -20% מהמקרים).היווצרות כיבים ורידיים הוא נצפה כ 1-2% מהחולים.לעתים קרובות יש גם lymphedema( 15%).
3. היפרטרופיה של חלקים רכים ועצמות של הגפיים .הסימפטום מתבטא גם בלידה ונעשה מורגש בתהליך הצמיחה.הסימפטומים הם בדרך כלל חד צדדית.Hypertrophic היא אצבע על הרגל( לפעמים זה צריך קטיעה, כך אדם יכול ללבוש נעליים).

מומים אחרים משלימים את התמונה הקלינית הקלאסית.Hypoplasia של כלי הלימפה מוביל lymphedema.אנגיומות קורטיות עשויות להיות במעי הגס ובשלפוחית ​​השתן.Epidural hemangioma יכול להוביל דחיסה של חוט השדרה.סימנים אחרים כוללים אנומליות של החוליות, השיניים ואסימטריה הפנים.אנשים

שיש להם לפחות 2 של 3 הסימפטומים העיקריים של המחלה מסווגים חולים עם תסמונת Klippel-Trenaunay בצורה חלקית.

צורך להזכיר גם את קיומה של היפוך יוצר תסמונת שבה האזור עם מום וסקולריים - hypotrophic, ו, תת תזונה, בעיקר בשל ניוון מולד של רקמת שומן, לעתים רחוקות בזבוז הנוכחי של מסת שריר.

תמונה ואיסוף וידאו בחולים עם תסמונת Klippel Trenaunay וובר:

האבחון מאובחן אנומליה מייד בלידה המבוססת על הנוכחות של סימפטומים קליניים בפיתוח הנוסף של הילד, כאשר הם הופכים גילויים טיפוסיים לכאורה יותר של המחלה.

במקרה של סיבוכים והידרדרות של המדינה, שיטות הדמיה משמשים.בדיקת אולטראסאונד של הגפיים התחתונות, CT( טומוגרפיה ממוחשבת), הדמיה תהודה מגנטית( MRI) משמשת ללמוד רקמות רכות.

בחירת טיפול סיוע רפואי תלויה מידת המחלה, חומרת סימפטומים ואת המצב הקליני של המטופל.בהתחשב באופי של נגעים, כמו גם הזדמנויות לפיתוח של אי ספיקה ורידית כרונית בחולים עם תסמונת Klippel-Trenaunay בדרך כלל מתמנה על ידי טיפול שמרני.

תרופות או השיטה בה זה אופנתי כדי לרפא את המחלה אינה קיימת, ולכן הטיפול מכוון להקלת התסמינים ומניעת התקדמות של המחלה.טיפול שמרני

כוללת:

• מומלץ גרביים אלסטיות או טייץ, כי להגן על הרגליים מפני נזק, להפחית בצקת;
• בעורקי דלקת ורידים מינו משככי כאבים ואנטיביוטיקה בצורת משחות או בצורת טבליות;
• להיווצרות של תרופות תרומבי הם הציגו לפזר אותם, כלומר, תרופות לדילול של דם.

טיפול כירורגי מומלץ אם טיפול שמרני אינו מראה יעילות.למרבה הצער, לא כל המסקנה כלי הדם ניתן לפתור אחת ולתמיד.

ניתוח אורתופדי מומלץ במקרה רגל אחת ארוכה יותר מאשר אחרים( osteotomy מבוצע).

לפעמים המחלה מובילה לסיבוכים מסוימים.ההשלכות התכופות יחסית של תסמונת קליפל-טרנון כוללות: דלקות עור

• ;
• תסחיף ריאתי, אשר מתרחשת כאשר קריש דם חוסם כלי דם בריאות;קריש, ככלל, נוצר ברגל;
• פיוז 'ן של אצבעות או כמות מופרזת על כף הרגל או היד.

עם הגישה הטיפולית הנכונה, הפרוגנוזה לחולים אופטימית יחסית.

אמצעי מניעה כוללים מחקר גנטי של זוג בתכנון הריון( שנערך בעיקר בנוכחות היסטוריה משפחתית של המחלה).זה יעזור לקבוע את הסיכון של תינוק עם הפרעה זו.מניעה, ככזה, לא קיים - המחלה לא ניתן למנוע.